医学遗传学整理20道题2
1、何谓出生缺陷?造成出生缺陷的原因有哪些?请列举5种以 上常见的出生缺陷。出生缺陷,也称为先天畸形,是患 儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可 识别的结构或功能缺陷。原因:遗传因素;环境因素;遗传 因素与环境因素共同作用的结果。例如:先天性心脏病,唇腭 裂,先天性脑积水,先天性脊柱裂,神经管畸形。 2、试述原癌基因、癌基因、抑癌基因与肿瘤发生的关系。 肿瘤知识总结 染色体畸更 原疝基■因今事冬困n -多步豪破金发至今肿痛 点夹变 卜抑“因今史浩J 原癌基因是一类控制细胞正常生长与发育的基因,原癌基因对细 胞的生长调控为正调控,原癌基因转化为癌基因后,其表达时间、 部位、数量及产物结构等方面发生了异常,将导致细胞无限增殖 并出现恶性转化。肿瘤抑制基因也称抑癌基因 18三体综合征,核型:47, XX(XY), +18 13三体综合征,核型:47, XX(XY), +13 5p-综合征(猫叫综合征),核型:5号染色体短臂缺失,片段大小 不一 性染色体病:多X综合征,47,XXX: 48,XXXX。。。。 Turner 综合征,45,X 染色体异常 按染色体类型分: □ ■染色体痛 □桂染色体痛 按异常类型分: □染ejMt目异# □染色体!*构异常 5、简述唐氏综合征的三种遗传分型。 Down综合征的遗传分型 Down综合征游离型 □ 型:47, nan. *21 □金义:*1■他中兹MM-A-AX. >T->21-fa m. □ ■:厘*M■■鹿(主妄是**卵虹电) 形此中21号染本令胃而逸遥. Down综合征易位型 □ «t«; 46. nonf). -h. □ 合义:电中染eJMUUU*.姓用妇!•!!.*f- □ «AAR:双•之一Ut正*的平街4位4(1Mh #型为 45, nan, -n.・t(1*1214. Down综合征嵌合型 □ *«: “,nan(“> “7, nan. *ji(24) □ •又:中♦妤■也为21旦*■陷,•妤■足命▲■■或 □形M ■: 1*看11分泉不•!»; □ 尊奢虚代 豪含比例趋吝,««««>. 6、列举3种以上性染色体病,并简述性染色体病的特点及其临床 意义。 Klinefelter (克氏)综合征,XYY综合征(超雄综合征),多X综 合征,Turner综合征 性染色体病 人类XY染色体结构畤■变或者数目异常引起的疾辑. □姓染 口姓染色体做杓异* □染色体正常的校发W异* 性染色体病特点 □本ft死 □ XA4A □的年时盛状不■虽 □可通过治疗5蝴畋4生存度量 7、线粒体DNA与核DNA的区别?为何线粒体DNA突变率高? 上述二者之间是否有联系?如果有,请简述。 线粒体DNA与核DN^K的区别 □ 1UMMNUZ上3[善autf □ •个内•4ri-i2NtjitHtoiuz. □,个*MWJiJmtMm . 线粒体DNA突变率恐高 □ ■■内的拢一 □・tDKAtt于内■■it. □・tDMJL制顼,4l*,茨制at和*•,株©tit的DKMI借修兀供力. 线粒体病的遗传分类:线粒体DNA (mtDNA)缺陷,核DNA (nDNA)缺陷,nDNA与mtDNA联合缺陷。nDNA突变引起的 线粒体病。 nDNA突变引起的线粒体病 口・码线担体妥由慕珂缺it(虹体昼由腐史) □蝶艇体昼白”这缺陷 (虫体蛋臼量史) 口基因妃间 EM (线就体DNMt史或量史) mtDNA线粒体病的特点 □ 乂痛机制11亲,衰现型不一败. □岸・tMU的弁质蛀水平与11叙分布看美. 8、列举5种以上产前诊断适应症,目前产前诊断的主要方法有哪 些(包括标本类型)?试述最新的产前诊断进展。 产前诊断方法 产前诊断适应症 o A**t*Af. 4*<«。**4凡的拳O. □ 的 o ,麟址■的孕tjhMA Ajt, □火4七一看”崎・*心|史的户,***«tt<. ♦ □生化珍第 □ H俺M/JJJ. *T* □ 35岁以上的***•.© 产前诊断标本类型 □ <■€ □ 4■水■鹿 口晚儿■地 □ ttMttK □芋如外舄血中]»儿#AtaM