医学遗传学整理20道题2

1、何谓出生缺陷造成出生缺陷的原因有哪些请列举5种以 上常见的出生缺陷。出生缺陷，也称为先天畸形，是患 儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可 识别的结构或功能缺陷。原因遗传因素；环境因素；遗传 因素与环境因素共同作用的结果。例如先天性心脏病，唇腭 裂，先天性脑积水，先天性脊柱裂，神经管畸形。 2、试述原癌基因、癌基因、抑癌基因与肿瘤发生的关系。 肿瘤知识总结 染色体畸更 原疝基■因今事冬困n -多步豪破金发至今肿痛 点夹变 卜抑“因今史浩J 原癌基因是一类控制细胞正常生长与发育的基因，原癌基因对细 胞的生长调控为正调控，原癌基因转化为癌基因后，其表达时间、 部位、数量及产物结构等方面发生了异常，将导致细胞无限增殖 并出现恶性转化。肿瘤抑制基因也称抑癌基因隐形癌基因，与 原癌基因共同调控细胞生长和分化，抑癌基因对细胞的生长调控 肿瘤的多步舜发生 致癌因素促癌因素 JLJL 启动期促金期 进 S 精移期 为负调控。JHfejzzzz 3、请解释肿瘤的遗传易感性并试述为什么遗传性肿瘤发病相对 较早。某些遗传性缺陷或疾病具有易患某些肿瘤的倾向性, 称为肿瘤的遗传易感性。 肿搭发生的二次突变假说 I II II II I 受■卵体■■ 一次突变体■客性WSMA 尊it停姓神痛 / I「 I I I I I I I I 怜）（答）.（壮一（H）.（H） 殳精卵体雄■ 一次夷变体M二次臾变体MM毒性VSfllK 4、染色体异常分为哪些类型列举5种以上染色体病并写出其 染色体核型。 常染色体病Down综合征游离型，核型47, XX（XY）, 21; 18三体综合征,核型47, XX（XY）, 18 13三体综合征，核型47, XX（XY）, 13 5p-综合征（猫叫综合征），核型5号染色体短臂缺失，片段大小 不一 性染色体病多X综合征，47,XXX 48,XXXX。。。。 Turner 综合征，45,X 染色体异常 按染色体类型分 □ ■染色体痛 □桂染色体痛 按异常类型分 □染ejMt目异 □染色体*构异常 5、简述唐氏综合征的三种遗传分型。 Down综合征的遗传分型 Down综合征游离型 □ 型47, nan. *21 □金义*1■他中兹MM-A-AX. T-21-fa m. □ ■厘*M■■鹿（主妄是**卵虹电） 形此中21号染本令胃而逸遥. Down综合征易位型 □ t； 46. nonf）. -h. □ 合义电中染eJMUUU*.姓用妇.*f- □ AAR双之一Ut正*的平街4位4（1Mh 型为 45, nan, -n.・t（1*1214. Down综合征嵌合型 □ * ，nan（“ 7, nan. *ji（24） □ 又中♦妤■也为21旦*■陷，妤■足命▲■■或 □形M ■ 1*看11分泉不; □ 尊奢虚代 豪含比例趋吝，. 6、列举3种以上性染色体病，并简述性染色体病的特点及其临床 意义。 Klinefelter （克氏）综合征，XYY综合征（超雄综合征），多X综 合征，Turner综合征 性染色体病 人类XY染色体结构畤■变或者数目异常引起的疾辑. □姓染 口姓染色体做杓异* □染色体正常的校发W异* 性染色体病特点 □本ft死 □ XA4A □的年时盛状不■虽 □可通过治疗5蝴畋4生存度量 7、线粒体DNA与核DNA的区别为何线粒体DNA突变率高 上述二者之间是否有联系如果有，请简述。 线粒体DNA与核DNK的区别 □ 1UMMNUZ上3［善autf □ 个内4ri-i2NtjitHtoiuz. □，个*MWJiJmtMm . 线粒体DNA突变率恐高 □ ■■内的拢一 □・tDKAtt于内■■it. □・tDMJL制顼，4l*,茨制at和*，株tit的DKMI借修兀供力. 线粒体病的遗传分类线粒体DNA mtDNA缺陷，核DNA nDNA缺陷，nDNA与mtDNA联合缺陷。nDNA突变引起的 线粒体病。 nDNA突变引起的线粒体病 口・码线担体妥由慕珂缺it（虹体昼由腐史） □蝶艇体昼白”这缺陷 （虫体蛋臼量史） 口基因妃间 EM （线就体DNMt史或量史） mtDNA线粒体病的特点 □ 乂痛机制11亲，衰现型不一败. □岸・tMU的弁质蛀水平与11叙分布看美. 8、列举5种以上产前诊断适应症，目前产前诊断的主要方法有哪 些（包括标本类型）试述最新的产前诊断进展。 产前诊断方法 产前诊断适应症 o A**t*Af. 4*。**4凡的拳O. □ 的 o ，麟址■的孕tjhMA Ajt, □火4七一看”崎・*心|史的户，***tt. ♦ □生化珍第 □ H俺M/JJJ. *T* □ 35岁以上的***. 产前诊断标本类型 □ ■€ □ 4■水■鹿 口晚儿■地 □ ttMttK □芋如外舄血中］儿AtaMDNA 影像学诊断B超，胎儿镜 细胞学检查 产前诊断取样方式-绒毛吸取术，产前诊断取样方式-羊膜穿刺术, 产前诊断取样方式-脐带穿刺术 无创产前诊断 □孕好外胃▲中凡・足 A AA “量夕.W 植入前诊断PGD□孕外禺▲中■几鼻WDNA ▲MM 岫1 ma 4大*2再心存 9、细胞遗传学检测方法有哪些列举5种以上染色体检查的适 应症，以及理解染色体核型书写格式。 染色体核型分析，荧光原位杂交FISH o 染色体检查适应症 □ ■■■力 jut 零 o *JMUAO*. □ rat cxaa a不彳■・ o o a雨姓H奢. 染色体核型书写格式 败目异常 47. XX, 4*21 47, XXY 69. XXX 站构畀常 46. XY. inv12pll.2;q21 0D m p * ins AA t mq长・ Qd MM del iH 10、试述分子诊断的技术基础以及PCR技术的演化。 分子诊断技术基础f 1 1 - I PCR 壬・] ； J；二 □ PCR □宾时PCR Real-time PCR |_ 1 Q- |□好PCR Digital PCR MM* 11、试述地中海贫血症或染色体非整倍体的分子诊断进展。 12、试述ABO血型系统的遗传基础列出不同父母ABO血型配 合其子女可能的血型 13、试述新生儿溶血症的病因及预防干预措施 14、简述HLA系统与医学的关系 15、任选一单基因疾病，简述其遗传规律、临床主要症状及主要诊 断治疗措施 16、试述传统遗传病治疗的主