2基因突变的研究的开题报告

精品文档---下载后可任意编辑 山东半岛家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变的讨论的开题报告 一、背景和意义 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。据统计，每年全球新发乳腺癌病例近200万，其中中国近40万例。而BRCA1/2基因的突变是乳腺癌的主要遗传因素，约20-25%的遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因的突变有关。因此，探究某些地区乳腺癌家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变情况，对于预防和早期检测具有重要意义。 山东半岛是中国东部地区的一个重要的经济综合进展区，这一地区的乳腺癌发病率在全国排前列。因此，讨论山东半岛地区的家族性和早发性乳腺癌BRCA1/2基因突变情况，对于该地区乳腺癌的早期预防和早期筛查具有重要的临床意义。 二、讨论目的 本讨论的主要目的是对山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变进行调查和分析，以期了解该地区乳腺癌的遗传规律和发病机制，为乳腺癌的早期筛查提供依据。 三、讨论内容和方法 本讨论将采纳霍普金斯大学开发的BRCA1/2遗传突变分析系统进行基因突变筛查。讨论对象将选取山东半岛地区确诊的家族性和早发性乳腺癌患者和其家族成员。其中，家族性乳腺癌定义为至少有两个或多个一级或二级亲属患有乳腺癌，或患者自身有乳腺癌家族史。早发性乳腺癌定义为患者年龄小于40岁的乳腺癌。 选取符合要求的讨论对象后，将采集血样，并从血样中提取DNA进行BRCA1/2基因突变筛查。对于有BRCA1/2基因突变的病人，将对其亲属进行遗传咨询和测试，以指导其乳腺癌的筛查和预防。 四、预期成果及意义 通过对山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变的分析和讨论，本讨论将得出以下预期成果： 1.了解山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌的BRCA1/2基因突变情况。 2.对该地区乳腺癌的遗传规律和发病机制进行探究。 3.为该地区乳腺癌的早期筛查和预防提供依据。 4.提高公众对于家族性和早发性乳腺癌的认识和预防意识。 本讨论结果将对山东半岛地区乳腺癌的筛查和预防具有重要意义，也为其他地区乳腺癌的遗传规律和发病机制的探究提供了借鉴和参考。