我国基因检测行业的核心与现状

我国基因检测行业的核心与现状我国基因检测行业的核心与现状 基因检测行业必将带来人类健康预防与疾病治疗的革命， 发展空间巨大；现 在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期，国内公司基因检测 服务以无创产前基因检测为主，2013 年市场规模仅为 10 亿元左右，今年 2 月 CFDA 与卫计委叫停基因检测业务后，3 月份启动试点单位申报，各龙头公司现 处于 CFDA 申报阶段，短期对业务收入必定产生较大的影响。我们非常看好行 业长期发展的潜力，但短期我们认为应客观认识行业发展现状，对于有潜力的优 质公司给予长期关注。 华大基因拟上市消息近期引发 A 股市场对基因检测行业的热情与兴趣。基因检 测行业作为高端中的高端行业，市场虽然具有浓厚兴趣，但由于很强的技术知识 要求使市场难以把握基因检测的实质核心与客观现状。 我们认为有必要向市场深 入浅出地、 客观地阐述基因检测行业的基本情况以及我们的核心观点。笔者曾于 美国从事癌基因表达调控研究与医药研发， 对国外基因检测行业具有比较客观的 认识，结合我们在中国市场的调研，向大家阐述行业的客观情况。 一、基因检测行业产业链一、基因检测行业产业链 从基因检测产业链的上、中、下游三个主要环节来剖析该行业，是比较清晰有效 的方式。 (1)处于产业链最上游的是基因检测仪器与耗材试剂，国外的主要公司是 Illumina、LifeTech 以及 Roche；国内多采取与国外公司合作授权的形式，主要公 司有华大基因、贝瑞和康与达安基因；从事自主研发的公司主要有紫鑫药业(与 中科院基因组所合作)等。 (2)中游是基因检测服务，而现今国内最主要也是最成熟的基因检测服务是无创 产前基因检测，美国的主要公司有Sequenom,VerinataHealth,AriosaDiagnostics 和 Natera；国内市场主要被华大基因及贝瑞和康垄断，其他公司还包括达安基因， 诺和致源，安诺优达等。 (3)下游消费群体包括医院病人、药厂及科研机构等。 ( (一一) )上游：基因检测仪与耗材试剂上游：基因检测仪与耗材试剂 1.基因检测仪器是基因检测的基础，而基因检测仪的核心是基因测序技术，迄今 已经产生三代技术：分别是第一代基因测序技术，即 Sanger 测序技术；第二代 基因检测技术 NGS(NextGenerationSequencing)，主要有 Roche 的 454 技术， illumina 的 Solexa，HiSeq 技术和 ABI 公司 Solid 技术，Roche454 技术已逐渐淡 出，计划于 2016 年正式停产，现今主要以 Illumina 的 HiSeq 技术为主；第三代 基因检测技术 TGS(ThirdGenerationSequencing)，主要以 PacBio 公司的 SMRT 技 术和 OxfordNanoporeTechnologies 的单分子测序技术为主。 2.第二代基因检测技术 NGS 是现今最稳定，应用最广的基因测序技术，NGS 仪 器市场被国外几个龙头所垄断，2013 年 Illimina 以 53%的市场份额位列第一，其 后是 LifeTech38%，以及 Roche8%。 3.国内公司采取两条路径： 3.1 一条是通过和国外仪器生产商合作，授权或买断产品，到国内贴牌的模式。 这种模式的产品虽然用的是国外的仪器及技术，但申报 CFDA 走的是国内的仪 器设备通道，申报与审批相对比较快。如贝瑞和康(与 Illumina 合作生产新型测 序仪)、华大基因的 BGISEQ1000(基于 CompleteGenomics 的测序平台)、达安基 因的 DA8600(基于 LifeTechnologies 的 IonProton 测序平台)都是采用这种模式。 3.2 另一条是自主研发的模式，如紫鑫药业(和中科院基因组所合作)。紫鑫药业 的基因测序仪采用的焦磷酸发光测序技术，类比的是与 Roche454 类似的基因测 序技术，在测序读长中具有一定的优势，而在测序通量及成本上与 Illumina 的技 术有较大不同，中科院与紫鑫药业计划于今年下半年推出最终的 Beta 测试版。 科研机构中， 中科院基因组所的于军教授和北京大学的谢晓亮教授都是该领域中 的领先研究者。 ( (二二) )中游：基因检测服务中游：基因检测服务 我们首先应该认识到基因检测服务具有巨大的市场潜力， 未来一定将带来从未病 预防领域到基因治疗领域的革命性的突破。从现在来看，我们认为基因检测服务 主要有三个比较重要的应用领域： 1.无创产前基因检测业务：目前最主要及最成熟的基因检测服务 1.1 无创产前检查针对的是一些常染色体疾病，最常见的有 21 三体综合症、 Edwards 综合症和 Patau 综合症。 传统的检查方法是通过孕妇 B 超， 发现高危后， 再做羊水穿刺， 进行诊断， 具有一定风险。 而无创产前基因检测可通过孕期检查， 抽取母体外周血得到胎儿 DNA，通过基因检测的方式判断胎儿是否患病，检出 率可达 99%以上。 1.2 市场容量 我国每年有 2000 万怀孕母亲，现在平均每次无创产前基因检测费用约为 3000 元(终端价格)，随着技术的发展与检测量的提升，我们若以每次检测费用 1500 元计算，假设 50%的渗透率，估测市场容量为 2000 万人*50%渗透率*1500 元/ 次=150 亿元。 而现在国内市场大小约仅为 10 亿元左右。在CFDA 今年二月份叫停基因检测业 务之前，国内主要被华大基因及贝瑞和康垄断，其他公司还包括达安基因，诺和 致源，安诺优达等。我们预计2013 年华大基因与贝瑞和康的无创体检量均为 14 万次左右(华大基因略高)，按终端价格 3000 元计算，终端销售额均在 4 亿元左 右。而其他公司如达安基因，诺和致源，安诺优达等总共加总的检测数量约为1 万例左右，这其中达安基因占比较高。 今年 2 月由于受到 CFDA 叫停影响，除个别地方外，基因检测服务已基本暂停， 对今年的业绩收入产生较大的负面影响。 目前贝瑞和康一方面申报临床试点，另 一方面通过和 Illumina 合作，申报基因检测设备认证，双线推进基因检测业务在 国内的认证。 2. 2.基于基因检测的药物靶向治疗：基于基因检测的药物靶向治疗：未来市场前景广阔，未来市场前景广阔，但目前处于研究发展初级但目前处于研究发展初级 阶段阶段 2.1 基于基因检测的药物靶向治疗 基于基因检测的药物靶向治疗是指通过对患者基因组测序， 分析确认某致病基因 是否突变，从而对该病采取不同的治疗措施。如乳腺癌患者中， 25%的患者是由 于 HER2 基因突变造成， 而另外 75%的患者， 是由于其它单个或多基因的突变造 成的。 基因泰克的靶向单抗药物赫赛汀， 专门用于治疗 25%的 HER2 基因突变的 患者。 这时如果这另外 75%的患者用赫赛汀治疗乳腺癌将是无效的。 因此对乳腺 癌患者首先进行基因测序，确认是否是 HER2 突变，可以很好的对症下药，决定 是否使用赫赛汀进行治疗。 2.2 用药敏感性 中国每年耳聋儿童中有不少是因为药物敏感导致的“一针致聋”。 耳聋基因可通过 线粒体遗传