医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么? 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科,是以人体的 各种病理性作为研究对象,探讨人类遗传病的发生、发展、遗传 方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病?遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何? 狭义遗传病:由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变, 导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病:由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗 传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病;遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病;遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些?如何进行 确定? 1. 群体筛选法 情缘关系越近,同病率越高一一有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大一一有遗传因素参与 3. 种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异一一有遗传因素参与 4. 伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现一 —有遗传因素参与 4、赖昂假说有哪些基本内容? ① 女性有两条X染色体,其中一条有转录活性,另一条无转录活性, 在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ② 失活发生在受精后的第十六天(细胞增殖到5000-6000,植入子宫 壁时) ③ 失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④ 计量补偿,X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何? X染色质数以染色体数一1 Y染色质数二丫染色体数 6、什么是减数分裂?减数分裂各时期各有何主要特点? 减数分裂:真核生物配子形成过程中,DNA复制一次,细胞连续分裂 两次,染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期:染色质凝集为染色体,呈细线状。 偶线期:同源染色体配对一一联会 粗线期:染色体变短变粗,非姐妹染色体见发生交叉。 双线期:联会复合体解体,交叉端化。 终变期:四分体更短更粗,交叉数目减少,核膜、核仁消失。 中期I:四分体排列在赤道面上,纺锤体形成。 后期I:同源染色体分离,非同源染色体自由组合。 末期:各二分体移至两级后解旋、伸展,核膜重新形成。 减数分裂II 前期II:二分体凝缩,核膜消失。 中期II:二分体排列在赤道面上 后期II:染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II:染色单体到达两级后解旋伸展,分别形成细胞核,细胞一 分为二。 7、人类的配子是如何发生的? 8、什么叫基因突变?基因突变可能会产生哪些后果? 基因突变:构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。 后果:不利于个体的生存与生育 死胎、流产或出生后夭折(致死突变) 可能有利于个体的生存 对个体可能无明显的影响(中性突变) 造成正常个体间生化组分的遗传学差异 9、基因突变与后代的表型关系如何? 10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动 态突变的概念是什么? 同义突变:由于简并现象(多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现 象),使碱基改变前后所编的氨基酸一样。 错义突变:碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。 无意突变:当碱基取代后,niRNA遗传密码出现终止密码子时,就意 味翻译到此终止,肽链不能延长,只能产生不完全的、无生物活性的 多肽链。 终止密码突变:碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基 酸的密码子,导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长,直到下一个 终止密码子出现才停止。 移码突变:DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基,造 成该位置以后的碱基编码全部发生位移,从而引起遗传信息的改变。 动态突变:DNA中三核昔酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。 11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什 么? 分离规律:配子形成的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源 染色体的分离而分离,分别进入不同的配子中 细胞学证据:第一次减数分裂后期同源染色体分离。 自由组合定律:配子形成过程中,位于非同源染色体上的非等位基因 自由组合 细胞学证据:第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合. 连锁:位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。 互换:非姐妹染色单体之间发生片段交换,导致染色体上的基因发生 重组的现象。 两个基因间的距离越近,互换发生的概率越小。 两个基因间的距离越远,互换发生的概率越大。 12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则 显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传 异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么? 单基因遗传病:是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。 先证者:被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。 完全显性:是指杂合子(Aa)患者变现出于显性纯合子(AA)患者完全 相同的表型。 不完全显性:是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表 型。 共显性:一对等位基因之间没有显性和隐性的关系,分别独立的形成 自己的基因产物。 不规则显性:Aa在不同条件下,有的表型与AA相同,有的又与aa 的表型相同。 外显率:是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分 率。 表现度不一致:是指具有Aa基因型的个体,其表型缺陷的严重程度 有差异。 修饰基因:本身无表型效应,但对控制某性状的主基因产生影响的基 因。 半合子:男性只有一条X染色体,而Y染色体过于短小,缺少相应的 等位基因,故称男性个体为半合子。 遗传异质性:表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具 有不同的基因型。 遗传印记:来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异,因而后代 来至父方或来至母方的基因表达可能不同。 基因的多效性:一个基因可决定或影响多个性状。 13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么?如何绘制系谱图和 进行系谱分析? AD:性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。 系谱特点: ① 患者的双亲中必有一人是患者。 ② 男女发病机会均等,杂合子患者与正常人婚配,其子女患病的概率 为 0. 5o ③ 每代都出现患者(连续遗传)。 ④ 双亲无病则子女无病。 AR:性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。 系谱特点: ① 患者双亲往往表型正常,但都是携带者。 ② 男女发病机会均等,患者同胞患病概率为1/4. o ③ 无连续遗传现象,呈发散性。 ④ 近亲婚配后代发病率风险明显增大。 XD:决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上,伴随X染色体 遗传。 系谱特点: ① 女性患者多于男性患者,但男性患者病情较重。 ② 患者双方有一个是患者。 ③ 男性患者的女儿全是患者,儿子正常;女性患者的子女有1/2的发 病风险。 ④ 呈连续遗传,每代均有患者出现。 ⑤ 双亲无病则子女无病。 XR:决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上,伴随X染色体 遗传。 系谱特点: ① 男性患者多于女性患者。 ② 双亲无病时,儿子