医学遗传学复习思考题(详细答案)

医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的 各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传 方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何 狭义遗传病由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变， 导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗 传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些如何进行 确定 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高一一有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大一一有遗传因素参与 3. 种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异一一有遗传因素参与 4. 伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现一 有遗传因素参与 4、赖昂假说有哪些基本内容 ① 女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性， 在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ② 失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000,植入子宫 壁时） ③ 失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④ 计量补偿，X染色质数X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何 X染色质数以染色体数一1 Y染色质数二丫染色体数 6、什么是减数分裂减数分裂各时期各有何主要特点 减数分裂真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂 两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期染色质凝集为染色体，呈细线状。 偶线期同源染色体配对一一联会 粗线期染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。 双线期联会复合体解体，交叉端化。 终变期四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。 中期I四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I同源染色体分离，非同源染色体自由组合。 末期各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。 减数分裂II 前期II二分体凝缩，核膜消失。 中期II二分体排列在赤道面上 后期II染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一 分为二。 7、人类的配子是如何发生的 8、什么叫基因突变基因突变可能会产生哪些后果 基因突变构成基因的DNA的碱基对种类或排列顺序发生改变。 后果不利于个体的生存与生育 死胎、流产或出生后夭折（致死突变） 可能有利于个体的生存 对个体可能无明显的影响（中性突变） 造成正常个体间生化组分的遗传学差异 9、基因突变与后代的表型关系如何 10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动 态突变的概念是什么 同义突变由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现 象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。 错义突变碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。 无意突变当碱基取代后，niRNA遗传密码出现终止密码子时，就意 味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的 多肽链。 终止密码突变碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基 酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个 终止密码子出现才停止。 移码突变DNA分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造 成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。 动态突变DNA中三核昔酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。 11、分离规律、组合定律、连锁与互换规律的概念及细胞学证据是什 么 分离规律配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源 染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中 细胞学证据第一次减数分裂后期同源染色体分离。 自由组合定律配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因 自由组合 细胞学证据第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合. 连锁位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。 互换非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生 重组的现象。 两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。 两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。 12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则 显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传 异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么 单基因遗传病是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。 先证者被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。 完全显性是指杂合子（Aa）患者变现出于显性纯合子（AA）患者完全 相同的表型。 不完全显性是指杂合子的表型介于显性纯合与隐性纯合子之间的表 型。 共显性一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成 自己的基因产物。 不规则显性Aa在不同条件下，有的表型与AA相同，有的又与aa 的表型相同。 外显率是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分 率。 表现度不一致是指具有Aa基因型的个体，其表型缺陷的严重程度 有差异。 修饰基因本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基 因。 半合子男性只有一条X染色体，而Y染色体过于短小，缺少相应的 等位基因，故称男性个体为半合子。 遗传异质性表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具 有不同的基因型。 遗传印记来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代 来至父方或来至母方的基因表达可能不同。 基因的多效性一个基因可决定或影响多个性状。 13、AD、AR、XD、XR的概念、系谱特点是什么如何绘制系谱图和 进行系谱分析 AD性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。 系谱特点 ① 患者的双亲中必有一人是患者。 ② 男女发病机会均等，杂合子患者与正常人婚配，其子女患病的概率 为 0. 5o ③ 每代都出现患者（连续遗传）。 ④ 双亲无病则子女无病。 AR性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。 系谱特点 ① 患者双亲往往表型正常，但都是携带者。 ② 男女发病机会均等，患者同胞患病概率为1/4. o ③ 无连续遗传现象，呈发散性。 ④ 近亲婚配后代发病率风险明显增大。 XD决定某种性状或疾病的显性基因位于X染色体上，伴随X染色体 遗传。 系谱特点 ① 女性患者多于男性患者，但男性患者病情较重。 ② 患者双方有一个是患者。 ③ 男性患者的女儿全是患者，儿子正常；女性患者的子女有1/2的发 病风险。 ④ 呈连续遗传，每代均有患者出现。 ⑤ 双亲无病则子女无病。 XR决定某种性状或疾病的隐性基因位于X染色体上，伴随X染色体 遗传。 系谱特点 ① 男性患者多于女性患者。 ② 双亲无病时，儿子