2、颅脑先天性畸形的影像学表现
2、颅脑先天性畸形的影像学表现 2、颅脑先天性畸形的影像学表现 首都儿科探讨所附属儿童医院放射科 袁新宇 写在课前的话 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异样,诞生时损伤,即发育成长中产生的异样,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异样。 先天畸形主要发生于妊娠 5 个月以前。 随着中枢神经系统发育的阶段不同,所表现的畸形形式也各不相同,这些病变大多可应用 CT、MRI 及超声做出正确诊断。 一、脑胚胎学与畸形发生 在脑发育过程的不同阶段,若发育受到干扰,则会产生不同畸形。 1 .妊娠 3-4 周: 无脑畸形、脑膨出、 Chiari 畸形、脊髓裂; 2 .妊娠 5-10 周: 前脑无裂畸形、视隔发育不良、 Dandy-Walker 畸形; 3 .妊娠 2-5 月: 巨脑或小脑、血管畸形、神经 - 皮肤综合征,脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良; 4 .妊娠 6 月 - 诞生: 髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等; 常见的颅脑先天性畸形有哪些,可分为哪几类类,典型病变是什 么? 二、分类 先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异样和细胞发育异样。 (一)器官起源异样 器官起源异样主要包括神经管闭合障碍、脑憩室 / 脑分裂障碍以及脑沟形成 / 细胞移行异样,此外还有头颅大小异样及破坏性病变。 1 .神经管闭合障碍: 主要包括 Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、 Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形(脑膜膨出和脑膨出)。 ( 1 ) CHIARI 畸形 ① CHIARI 畸形 (Ⅰ 型 ) I 型 CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝,是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内,一般而言 3 -4mm 临床意义不确定, gt; 5mm 时常具备临床症状。 大部分脑组织正常,约 20-25% 病例可出现轻 / 中度脑积水,常见合并畸形包括脊髓积水空洞症( 3-60% )、颅底内陷( 25-50% )、 Klippel-Feil 综合征( 5-10% )及寰枕融合( 1-5% )。 ② CHIARI 畸形 (Ⅱ 型 ) 特点: a .脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累; b .幕上畸形发生率高; c .伴随畸形发生率高: 包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。 d .表现困难多样: ( i )颅骨和硬膜 颅盖缺裂(扇形腔隙性颅骨),后颅窝浅小,窦汇、横窦低位,大脑镰发育不全或裂隙,与灰质交织,使半球间裂呈扇形或锯齿状,小脑幕发育低下,枕骨大孔裂开,斜坡和岩骨凹陷,边缘硬化。 ( ii )脑组织 延髓小脑向下移位,延髓突起 / 纽结(约占 70% ),喙状顶盖,脑回结构异样,相互交织,小脑向前内侧生长包绕脑干,向上经过裂开的幕切迹呈塔状。 此外,还可出现其他畸形,如胼胝体发育不良、灰质异位、脑回狭小。 ( iii )脑室 约 90% 病例发生梗阻性脑积水,第四脑室管状扩张并向下移位,第三脑室中间块增大,侧脑室正常或显著扩大,枕角扩大明显并指向前下方,额角凹陷,矢状位显示为扇形。 透亮隔缺如或开窗。 ( iv )脊髓 几乎 100% 出现脑脊膜膨出,其中腰骶部膨出占 75% ,颈胸部占 25% 。 还有部分病例可发生脊髓积水空洞症,脊髓纵裂和脊髓低位伴脂肪瘤也常见。 ③ Chiari III 型: 在 Chiari Ⅱ型基础上出现低枕或高颈部脑膨出,特别罕见。 ④ Chiari IV 型: 在 Chiari Ⅱ型基础上出现严峻小脑发育不全,比 Chiari III 型更为罕见。 ⑤ Joubert#39;s 综合征: 表现为小脑蚓部发育不全,脑干细小,多发合并畸形,如多囊肾、多指等。 ( 2 )脑膨出 脑膨出的主要病理变更是颅骨缺损和脑内容物疝出。 假如疝出物是脑膜和脑脊液,则称为脑膜膨出;假如是脑膜、脑脊液和脑组织,则称为脑膜脑膨出。 在临床上分为原发和继发性两种。 ①枕部: 约 80-90% 脑膨动身生于枕部,女孩多见,常合并神经管缺损,约 7% 合并脑脊膜膨出。 ②顶部: 约 10-15% 脑膨动身生于顶部,男孩多见,常合并脑中线结构畸形,包括胼胝体发育不良、前脑无裂畸形和 Dandy-Walker 畸形。 ③经蝶骨脑膨出: 不常见,多合并蝶鞍 / 内分泌异样、胼胝体发育不全等。 ④前顶部脑膨出: 男孩常见,罕见合并神经管缺损。 ⑤鼻部脑膨出; 胼胝体发育不全是较常见的颅脑发育畸形,包括胼胝体全部或部 分缺如,临床和影像学特点分别有哪些? ( 3 )胼胝体发育不良 ①分型: 全部型: 指胼胝体完全缺如或未发育。 部分型: 胼胝体膝部存在,但压部和嘴部缺如。 ②临床表现: 胼胝体发育不良伴发中枢神经系统畸形率高,约 50 %。 最常见的伴发畸形是脑膨出和脂肪瘤,后者占全部颅内脂肪瘤病例的 30% 。 ③影像学表现: 侧脑室: 额角和体部宽大,两侧侧脑室分别平行;枕角部对称性扩大;侧脑室中部边缘凹陷。 三脑室: 扩张并上抬,延长至双侧脑室中间; Monro 孔常拉长。 半球间裂向背侧延长,矢状位显示正常扣带回缺失,中心旁回及脑沟围绕三脑室呈放射状或轮辐状。 2 .脑憩室形成和脑分裂障碍 ( 1 )前脑无裂畸形 ①单叶前脑无裂畸形 颅面部正常,前脑分裂几乎正常,脑镰存在,额叶前下回融合,脑室系统形态良好,透亮隔缺如,丘脑和基底节分别,视泡和嗅球发育不全。 ②半叶前脑无裂畸形 颅面轻度畸形或正常,颅内表现为 H 形单脑室,枕角和颞角存在,残存半球间裂和大脑镰,丘脑融合并 / 部分分别并突入侧脑室腔内。 ③全叶前脑无裂畸形 严峻颅面畸形,颅内表现为中心单脑室,圆球形脑,丘脑融合,正常中线结构(脑镰、胼胝体)缺失,四周脑组织数量削减。 应留意与脑积水和积水性无脑畸形相鉴别,脑积水有 ( 2 )视隔发育不良 视隔发育不良是单叶前脑无裂畸形中最轻的类型,表现为双侧脑室额角融合呈五边形,视神经和视交叉细小,约