2、颅脑先天性畸形的影像学表现

2、颅脑先天性畸形的影像学表现 2、颅脑先天性畸形的影像学表现 首都儿科探讨所附属儿童医院放射科 袁新宇 写在课前的话 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异样，诞生时损伤，即发育成长中产生的异样，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异样。 先天畸形主要发生于妊娠 5 个月以前。 随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用 CT、MRI 及超声做出正确诊断。 一、脑胚胎学与畸形发生 在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。 1 ．妊娠 3-4 周 无脑畸形、脑膨出、 Chiari 畸形、脊髓裂； 2 ．妊娠 5-10 周 前脑无裂畸形、视隔发育不良、 Dandy-Walker 畸形； 3 ．妊娠 2-5 月 巨脑或小脑、血管畸形、神经 - 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良； 4 ．妊娠 6 月 - 诞生 髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等； 常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什 么 二、分类 先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异样和细胞发育异样。 （一）器官起源异样 器官起源异样主要包括神经管闭合障碍、脑憩室 / 脑分裂障碍以及脑沟形成 / 细胞移行异样，此外还有头颅大小异样及破坏性病变。 1 ．神经管闭合障碍 主要包括 Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、 Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。 （ 1 ） CHIARI 畸形 ① CHIARI 畸形 （Ⅰ 型 ） I 型 CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言 3 -4mm 临床意义不确定， gt; 5mm 时常具备临床症状。 大部分脑组织正常，约 20-25 病例可出现轻 / 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（ 3-60 ）、颅底内陷（ 25-50 ）、 Klippel-Feil 综合征（ 5-10 ）及寰枕融合（ 1-5 ）。 ② CHIARI 畸形 （Ⅱ 型 ） 特点 a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累； b ．幕上畸形发生率高； c ．伴随畸形发生率高 包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。 d ．表现困难多样 （ i ）颅骨和硬膜 颅盖缺裂（扇形腔隙性颅骨），后颅窝浅小，窦汇、横窦低位，大脑镰发育不全或裂隙，与灰质交织，使半球间裂呈扇形或锯齿状，小脑幕发育低下，枕骨大孔裂开，斜坡和岩骨凹陷，边缘硬化。 （ ii ）脑组织 延髓小脑向下移位，延髓突起 / 纽结（约占 70 ），喙状顶盖，脑回结构异样，相互交织，小脑向前内侧生长包绕脑干，向上经过裂开的幕切迹呈塔状。 此外，还可出现其他畸形，如胼胝体发育不良、灰质异位、脑回狭小。 （ iii ）脑室 约 90 病例发生梗阻性脑积水，第四脑室管状扩张并向下移位，第三脑室中间块增大，侧脑室正常或显著扩大，枕角扩大明显并指向前下方，额角凹陷，矢状位显示为扇形。 透亮隔缺如或开窗。 （ iv ）脊髓 几乎 100 出现脑脊膜膨出，其中腰骶部膨出占 75 ，颈胸部占 25 。 还有部分病例可发生脊髓积水空洞症，脊髓纵裂和脊髓低位伴脂肪瘤也常见。 ③ Chiari III 型 在 Chiari Ⅱ型基础上出现低枕或高颈部脑膨出，特别罕见。 ④ Chiari IV 型 在 Chiari Ⅱ型基础上出现严峻小脑发育不全，比 Chiari III 型更为罕见。 ⑤ Joubert39;s 综合征 表现为小脑蚓部发育不全，脑干细小，多发合并畸形，如多囊肾、多指等。 （ 2 ）脑膨出 脑膨出的主要病理变更是颅骨缺损和脑内容物疝出。 假如疝出物是脑膜和脑脊液，则称为脑膜膨出；假如是脑膜、脑脊液和脑组织，则称为脑膜脑膨出。 在临床上分为原发和继发性两种。 ①枕部 约 80-90 脑膨动身生于枕部，女孩多见，常合并神经管缺损，约 7 合并脑脊膜膨出。 ②顶部 约 10-15 脑膨动身生于顶部，男孩多见，常合并脑中线结构畸形，包括胼胝体发育不良、前脑无裂畸形和 Dandy-Walker 畸形。 ③经蝶骨脑膨出 不常见，多合并蝶鞍 / 内分泌异样、胼胝体发育不全等。 ④前顶部脑膨出 男孩常见，罕见合并神经管缺损。 ⑤鼻部脑膨出； 胼胝体发育不全是较常见的颅脑发育畸形，包括胼胝体全部或部 分缺如，临床和影像学特点分别有哪些 （ 3 ）胼胝体发育不良 ①分型 全部型 指胼胝体完全缺如或未发育。 部分型 胼胝体膝部存在，但压部和嘴部缺如。 ②临床表现 胼胝体发育不良伴发中枢神经系统畸形率高，约 50 ％。 最常见的伴发畸形是脑膨出和脂肪瘤，后者占全部颅内脂肪瘤病例的 30 。 ③影像学表现 侧脑室 额角和体部宽大，两侧侧脑室分别平行；枕角部对称性扩大；侧脑室中部边缘凹陷。 三脑室 扩张并上抬，延长至双侧脑室中间； Monro 孔常拉长。 半球间裂向背侧延长，矢状位显示正常扣带回缺失，中心旁回及脑沟围绕三脑室呈放射状或轮辐状。 2 ．脑憩室形成和脑分裂障碍 （ 1 ）前脑无裂畸形 ①单叶前脑无裂畸形 颅面部正常，前脑分裂几乎正常，脑镰存在，额叶前下回融合，脑室系统形态良好，透亮隔缺如，丘脑和基底节分别，视泡和嗅球发育不全。 ②半叶前脑无裂畸形 颅面轻度畸形或正常，颅内表现为 H 形单脑室，枕角和颞角存在，残存半球间裂和大脑镰，丘脑融合并 / 部分分别并突入侧脑室腔内。 ③全叶前脑无裂畸形 严峻颅面畸形，颅内表现为中心单脑室，圆球形脑，丘脑融合，正常中线结构（脑镰、胼胝体）缺失，四周脑组织数量削减。 应留意与脑积水和积水性无脑畸形相鉴别，脑积水有 （ 2 ）视隔发育不良 视隔发育不良是单叶前脑无裂畸形中最轻的类型，表现为双侧脑室额角融合呈五边形，视神经和视交叉细小，约