染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01—31 来源：网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 1/1501/150～～1/1201/120。产。产 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病疾病. .据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约 1010 万人，在活婴儿中染色体异常者万人，在活婴儿中染色体异常者 占占 0 0。。3%3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病染色体数目异常是临床上最主要的染色体病, ,其中以其中以 1313 号、号、2121 号、号、1818 号，号，X X、、Y Y 染色体异常染色体异常 最为常见，占染色体非整倍体畸变最为常见，占染色体非整倍体畸变95%95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%80%～～90%90%。。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）（一）2121 三体综合征三体综合征 2121 三体综合征三体综合征 （（trisomytrisomy 2121 syndromesyndrome）） 又称先天愚型综合征和唐氏综合征又称先天愚型综合征和唐氏综合征 （（DownDown syndromesyndrome）） ，， 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为在新生儿中的发病率为 1/6001/600，，在受精卵在受精卵 中为中为 1/1501/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平, ,舌大、外伸舌大、外伸 和流涎和流涎. .约约 4040％患者伴有先天性心脏病。％患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（患者核型绝大多数（9292。。5 5％）为单纯型％）为单纯型 2121 三体，即三体，即 47,XX47,XX，（，（xyxy））, ,＋＋2121；；4.8%4.8%为易位型为易位型 （如（如 14/2114/21、、 21/2221/22 易位易位););少数为嵌合型少数为嵌合型. .单纯型单纯型 2121 三体几乎都是新突变，三体几乎都是新突变， 与父母核型无关，与父母核型无关， 它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 2121 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关, ,高高 龄孕妇生育龄孕妇生育 2121 三体患儿的比例明显升高。三体患儿的比例明显升高。 （二（二)18)18 三体综合征三体综合征 1818 三体综合征又称为三体综合征又称为 EdwardEdward 综合征综合征, ,是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳手紧握拳, ,足突出，向背部翘起足突出，向背部翘起, ,呈帆船状脚，呈帆船状脚，9595％的病例有先天性心脏病％的病例有先天性心脏病. . 细胞遗体学检查细胞遗体学检查 8080％患者核型为％患者核型为 4747，，XY(XY(或或 XXXX），＋），＋1818；另外；另外 1010％患者为嵌合体，即％患者为嵌合体，即 4646，， XY(XY(或或 XXXX））/47,XY/47,XY（或（或 XX)XX)，＋，＋1818；其余为各种易位，主要是；其余为各种易位，主要是 1818 号与号与 D D 组染色体的易位。组染色体的易位。 （三）（三）1313 三体综合征三体综合征 1313 三体综合征又称三体综合征又称 PatauPatau 综合征综合征. .新生儿中的发病率为新生儿中的发病率为 1∶251∶25 000。临床表现为智力发育障000。临床表现为智力发育障 碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂. . 细胞遗传学检查细胞遗传学检查 8080％的病例为游离型％的病例为游离型 1313 三体，核型为三体，核型为 4747，，XXXX（或（或 XY)XY)，＋，＋13.13.其余的为嵌其余的为嵌 合型或易位型。易位型通常以合型或易位型。易位型通常以 1313 号和号和 1414 号染色体罗泊逊易位居多号染色体罗泊逊易位居多. . （四）性染色体异常综合征（四）性染色体异常综合征 1 1。。 klinefelter syndrome klinefelter syndrome 综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小 睾丸、无精子产生睾丸、无精子产生,97%,97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商 低，低， 精神异常及精神分裂症倾向。精神异常及精神分裂症倾向。 细胞遗传学检查绝大多数患者核型为细胞遗传学检查绝大多数患者核型为 47,XXY47,XXY。。 大约有大约有 1515％％ 患者为嵌合体，其中常见的为患者为嵌合体，其中常见的为 4646，，XX/47XX/47，，XXY;46,XY/48XXXY.XXY;46,XY/48XXXY.额外的额外的 X X 是由于亲代减数分是由于亲代减数分 裂时裂时 X X 染色体不分离的结果染色体不分离的结果. . 2 2。。 XYY XYY 综合征综合征: :在男婴中发生率为在男婴中发生率为 1∶900。患者男性表型正常1∶900。患者男性表型正常, ,身材高大，易兴奋身材高大，易兴奋, ,常有攻常有攻 击行为。睾丸发育不全，击行为。睾丸发育不全， 生精过程障碍。生精过程障碍。XYYXYY 核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时 发生发生 Y Y 染色体不分离的结果。染色体不分离的结果。 3. Turner3. Turner 综合征综合征: :又称为又称为 4545，，X,X,女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为 X X 单体单体. .在新在新 生儿女婴中的发病率为生儿女婴中的发病率为 0.20.2％～％～0 0。。