产前无创DNA检测常见问答综合

无创产前常见问题与解答 1. 什么是染色体三体综合征 答： 染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。 当细胞内某染色体的 数目不是正常的两条而是三条， 就会导致三体综合征。 最常见的染色体三体综合 征有：21 三体综合征（T21） 、18 三体综合征（T18）和 13 三体综合征（T13） 。 2. 什么是唐氏综合征？ 答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21 号染色体未正常分离，从而 导致该染色体有三条，因此也称为 21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色 体疾病之一，发病率约为 1/600-800。 3. 唐氏综合征的危害及引发因素？ 答：唐氏综合征患儿临床表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损 及严重的并发症，如心脏病、白血病等。该病目前尚无法治愈，最有效的途径即 通过产前检测人为干预，以避免患儿的出生。2012 年中国出生缺陷防治报告指 出， 每年新生唐氏患儿造成的经济损失超过 100 亿； 每一个唐氏患儿都给家庭带 来极大的精神压力和心理负担。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此唐氏儿的出生是随机的，任何健康的母 亲都有可能生出“唐宝宝”。 物理、 化学、 生物、 社会因素都可能导致染色体异常， 而母亲的生育年龄，则是重要影响因素之一。但适龄孕妇也要注重产前检测，有 统计数据表明，80%的唐氏儿都是年龄小于 35 岁的孕妇所生。 4. 如何检测唐氏综合征？ 答：目前唐氏综合征检测方法有：血清学筛查、超声颈部透明带检查、核型分析 及新型的无创产前 DNA检测。 5. 无创产前基因检测技术的原理是什么？ 答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离 DNA， 通过抽取孕妇的外周血并提取 DNA，对提取的 DNA进行基因测序，并结合生物信 息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。 6. 无创产前基因检测的流程？ 答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您 5-10毫升静脉血， 通过对 DNA测序和数据分析， 得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率， 在您抽 血取样的 10 个工作日后，即可拿到检测结果。 7. 无创产前检测的优势有哪些？ 答：简单：仅需采集孕妇静脉血 10 ml； 安全：静脉血取样，非侵入性，胎儿安全、无创伤，无流产及感染的风险； 准确：准确率可达 99.9%以上； 快速：采血后，10 个工作日出检测报告。 8. 什么是传统血清学唐氏筛查？ 答：唐氏筛查是通过抽取孕妇外周血，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激 素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等指标计 算生出唐氏患儿的危险系数。唐氏筛查一般在孕中期进行，最佳检测孕周是 14-20w+6。 9. 传统血清学唐氏筛查的风险有哪些？ 答：唐氏筛查是血液生化指标结合孕妇的预产期、 体重、年龄和孕周等指标计算 生出唐氏患儿的危险系数。 因其影响因素较多， 由此计算得出的风险值误差很大， 假阳性和漏诊率较大。 唐氏筛查的检出率只有 60-70%左右， 漏诊率高达 30-40%， 因此唐筛低危孕妇也可能孕有唐宝宝； 而唐筛结果高危的孕妇大部分经产前诊断 确诊均孕正常胎儿。 10. 无创 DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？ 答：产前筛查是一种通过血清学（或 B 超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、 体重和采血时的孕周等，计算胎儿罹患 21-三体综合征、18-三体综合征和开放 性神经管缺陷（ONTD）的危险系数的检测方法。以产前筛查常见的二联法为例， 其对 21-三体综合征的检出率≥60%， 假阳性率＜8%；对 18-三体综合征的检出率 ≥80%，假阳性率＜5%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%，假阳性率 ＜5%。 与传统的产前筛查不同，无创 DNA产前检测技术是直接对孕妇静脉血中 游离的胎儿 DNA进行测序和分析， 理论上可对胎儿的全部染色体非整倍体疾病进 行检测， 目前我们可成熟检测 21-三体综合征、 18-三体综合征和 13-三体综合征 三大染色体疾病，准确率高达 99%以上。理论上讲做了无创 DNA产前检测，就无 需唐筛，但我们还是建议您遵医嘱。 11. 什么是产前诊断? 答：核型分析是产前诊断的金标准，核型分析包括三种有创性的取样方式： 绒毛 膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。绒毛膜取样的最佳孕周为 10-14周，羊水 穿刺最佳孕周为 16-21周， 脐带血穿刺最佳孕周为 20-28周， 这三种方法都属于 侵入性诊断方法，容易引起感染和流产，且细胞培养周期较长，并存在培养失败 的可能。 12. 试管婴儿能做无创产前诊断吗 ？ 答：目前对于试管婴儿检测需满足以下两个条件：  孕周 11 周前确定为单胎  确定为单胎 8 周后。 13. 报告中正常参考值“-3.00-3.00” ，报告中如果有某项检测值非常接近临界 值，是不是属于低危中的高危了？ 答：无创 DNA产前检测的检测值是通过复杂的生物信息分析所计算出来的数值， 没有实际的物理意义，也没有单位。检测值的高低某种意义上来说，与母亲体内 的胎儿游离 DNA含量有关，因人而异，并没有检测值接近-3 或者 3的话就代表 高危的说法。只要数值是在正常值范围（-3.0到 3.0）内，不超出临界值都是无 异常的。根据您收到的无创 DNA产前检测报告，只要结果一栏上标明是“未见明 显异常” ， 说明在我们的检测范围内，您胎儿的 13,18,21号染色体数目未见明显 异常，即此项检测无异常。 14. 已进行过产前筛查的孕妇，是否还需要做该检测？ 答：产前筛查是一种通过血清学（或 B 超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、 体重和采血时的孕周等， 计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法， 其结 果受到多种因素的影响， 具有较高的假阳性率与漏检率， 而无创 DNA产前检测技 术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析， 具有较高的准确性。 鉴于产前筛查较高的假阳性率与漏诊率， 筛查结果为低危的孕妇可以接受该项检 测，以排除漏诊的可能；筛查结果为高危的孕妇也可接受该项检测，以排除假阳 性的可能，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。 15. 做无创 DNA产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？ 答：做无创 DNA产前检测时，采血不需空腹、不需事前检查、没有其他特别注意 事项，正常饮食（宜清淡） 、作息即可。 16. 检测结果以何种形式出具？ 答： 检测结果我们以检测报告的形式出具， 但为了让您能够尽早的获悉检测结果， 我们会在取得结果的第一时间与您电话或短信联系， 告知您检测结果。 您也可以 致电我们的热线电话查询检测结果。 纸质版的检测报告， 我们提供邮寄和自取两 种方式，您可以在签署检测知情同意书时，告知我们您选择的方式。 17. 检测报告如何解读？ 答：我们的检测报告涉及 21 号染色体、18 号染色体和 13 号染色体这三条染色 体的检测结果，检测结果“低风险”的孕妇，所怀胎儿无上述三种染色体数目异 常方面的疾病，孕妇可选择继续妊娠；若检测结果“高风险” ，孕妇则可选择做 羊水穿刺等介入性方法进一步确诊