遗传学重点整理大纲

遗传学重点整理大纲 第一章 绪论 1、遗传学发展中的几个重要里程碑。 答：（1）1859 年，达尔文出版了巨著《物种起源》提出著名的进化论。 （2）1985 年，孟德尔根据其 8 年的植物杂交试验结果，在 2 月 8 日当地科学协会上宣读了一篇题 为“植物杂交试验”的论文。1900 年宣告遗传学诞生，孟德尔为遗传学的奠基人。 （3）1910 年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线排列，提出了遗传的染色体理 论。 （4）1953 年沃森和克里克建立了 DNA 的双螺旋模型结构，并与 1958 年提出了中心法则。 第二章 遗传的细胞学基础 1、在遗传上有丝分裂和减数分裂哪一个更有意义？ 答：有丝分裂的意义：保证把 S 期已经复制好的 DNA 平均分配到两个子细胞中去，以保证遗传的连续性和 稳定性。 减数分裂的意义： （1）DNA 复制一次，细胞分裂两次，保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目 的稳定。 （2）为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。同源染色体分离，非同源 染色体的自由组合，非姐妹染色单体的交叉互换等保证物种的多样性。 因此，在遗传学上减数分裂更有意义。 第四章 孟德尔式遗传分析 显性基因：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。 隐性基因：在杂合的状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。 等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，一般都是由突变所造成的。 杂交：在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配。 性状：遗传学中把生物个体的形态，结构，生理，生化等特征，如植株的高度、种皮的颜色，花色等。 遗传病：遗传病或遗传性疾病是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定的方式传于 后代的疾病。 单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。可分为 AD、AR、XD、XR、Y 连锁和线 粒体遗传。 常染色体显性遗传病（AD） ：一种疾病的致病基因位于 1~22 号染色体上是显性基因，这种 遗传方式称为 AD 遗传病。 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。分为完全外显和不 完全外显。 表现度：杂合子在不同个体的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。 完全显性：具有相对性状差异的两个亲本杂交，其 F1 能充分地表现出显性亲本的性状。 共显性：杂合子（Aa）可以分别表达其基因产物，形成相应表型，没有显隐性关系。 不完全显性：具有相对性状差异的两个亲本杂交，F1 表现为双亲性状的中间类型。 隐性致死基因：隐(或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致 死基因。 显性致死基因：杂合状态即表现致死作用的基因。 复等位基因：指一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因。如 ABO 血型。 1、分离定律——单因子实验：一对基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在配子形成时，按原样分 离到不同的配子中去。 （1）F1 代的性状一致，通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，此称 F1 一致性法则。 （2）在 F2 代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。 （3）在 F2 代中显性︰隐性＝3︰1 验证——测交法：是用隐性亲本来测验 F1 代杂种基因型的一种回交方式，以证明 F1 杂种产生两种数目相 等的配子。 （1）利用测交法证明了 F1 杂种产生两种数目相等的配子。 （2）测交子代的表现型及比例反映了被测个体所产生配子的基因型及比例 （3）由此得出以下结论：成对的基因在杂合状态互不污染保持其独立性，在形成配子时分别分离到不同的 配子中去，且比例相等。 2、自由组合定律——双因子杂交试验 亲本 P YYRR（黄圆 ）× yyrr （绿皱） ↓↓ 配子 YR yr ↘↙ F1 YyRr（黄圆） × YyRr（黄圆） ↓ F2 F2：黄色圆形：黄色皱缩：绿色圆形：绿色皱缩 粒数： 315： 101： 108： 32 比例： 9：3：3： 1 （1）两对相对性状的基因在 F1 代杂合状态（YyRr）同处一体，但保持其独立性。 （2） 形成配子时， 同一对基因 Y-y,R-r 独立性地分离， 分别进入不同的配子中去； 不同对的基因自由组合； 分支法计算遗传比率： 自由组合定律的实质：控制这两对相对性状的两对等位基因，位于不同对的同源染色体上，在减数分裂形 成配子时，每对同源染色体上的等位基因彼此分离，而非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成F2 表型比例 9：3：3：1； F2 基因型比为（1：2：1）2 ，即（1/4+2/4+1/4）2 。 F2 表型比为（3：1） 2 ，即（3/4+1/4） 2 二项式展开式的各项系数。 自由组合规律也适合于包括人类在内的所有真核生物 测交验证： 3、孟德尔学说的核心： （1）控制性状发育的每一个遗传因子是相对独立的功能单位。 （2）因子的纯洁性。 （3）因子的等位性 4、遗传学数据的χ2 分析 生物统计学：离散型数据的检验χ2—适合度检验法，利用χ2 作为一个测量实际观察的频数和预计频数之 间的偏离度的判据，其定义式： n χ2 =∑（实计数 Oi -预计数 Ei）2 / 预计数 Ei i=1 χ2 检测步骤： （P64 有例题） （1）建立无效假设：根据遗传基本规律，采用棋盘法、分支法或二项式展开等方法，对杂交子代的基因型 或表型的出现概率进行预测，即使有误差—随机误差。 （2）计算χ2 值 （3）查 P 值：从无效假设出发，计算或查出由于随机因素而导致这种特定差异概率 P。 根据χ2 表，自由度 df→查 P （4）判断：根据 P 值大小，可作为接受或拒绝无效假设的依据：如果 P0.05，认为观察数据与理论数据 间差异不显著，接受无效假设；如果 P0.05,认为观察数据与理论数据间差异显著，不接受无效假设；如 果 P0.01，认为观察数据与理论数据间差异极显著，不接受无效假设，即不符合自由组合规律 5、人类简单孟德尔遗传： 单基因病：是指受一对主基因影响而发生疾病，符合孟德尔式遗传。可分为：AD、AR、XD、XR、Y 连锁和 线粒体遗传。 （1）常染色体显性遗传病； （2）常染色体隐性遗传病； 系谱特征： 1 患者双亲无病却是肯定携带者（Aa） 。 2 发病风险为 1/4，男女发病机会均等；可能携带者概率为 2/3。 3 不连续传递（散发或隔代遗传） 4 近亲婚配时，子女发病风险将大大提高。 5、基因的作用与环境因素的相互关系：基因型+环境→表型（功能性蛋白质的形成） 。 第五章：连锁遗传分析 伴性遗传或 X 连锁遗传：像白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系 的遗传方式。 交叉遗传：即将母亲的形状传递给儿子，将父亲的形状传递给女儿的现象。 Barr 小体（巴氏小体） ：大部分正常女性表皮、口腔颊膜、羊水等组织细胞核中有一个特征性的、浓缩的、 惰性的异染色质化的小体，与性别及 X 染色体数目有关。 （ Barr 小体数目=X 染色体总数目-1（只要一