胎儿神经系统畸形的产前超声诊断.ppt

胎儿神经系统畸形的产前 超声诊断 湖北省妇幼保健院超声科 陈欣林,一、正常解剖 在妊娠8周经阴道超声已可以观察到胎儿脑早期发育结构，间脑和菱脑，彩色多普勒可以记录到大脑中动脉血流。在8.5周时可以看到第三脑室，9周可以看到大脑半球与侧脑室及颅内血管分支。10周已经可以清楚的看到侧脑室和脉络丛了。10周以后能比较清楚观察到胎儿眼、鼻、唇结构。在中孕早期脉络丛占据侧脑室比例相对的较大。在妊娠中孕期和晚孕早期，超声评价胎儿中枢神经系统较满意。,而在晚孕后期，颅内结构的显示常受颅骨骨化的影响。超声评价胎儿头部结构包括颅骨光环，侧脑室，侧脑室/大脑半球，透明隔，小脑，小脑延髓池，眼眶，眼内距与眼外距，鼻骨，嘴唇等。中孕期超声检查获得满意的侧脑室横断小脑横断面，测量胎头径线（尤其是HC）在正常范围，侧脑室宽度小于10.0mm，小脑延髓池宽度在2～10mm内，脑室率=侧脑室径线/大脑半球径线，15周<71%,24周后<33%，为低风险人群，则可排除大多数脑部畸形，表明CNS畸形的风险极低。3D超声也有助于胎儿脑和脊柱的检查。MRI对胎儿神经系统诊断临床应用也提供了丰富的信息,二、 无脑畸形（anencephaly） （一）疾病描述： 前神经孔不闭合而引起及其严重的神经管畸形，大部分脑和颅的缺失称为无脑畸形。脑部缺如程度不一致，脑部缺如或大脑半球缺如，有的可残留发育较差的小脑，间脑和垂体。发生率大约1/1000，女性;男性 4:1。巨大的开放性神经管缺损导致母亲血清甲胎蛋白水平异常升高。可在筛查中发现。,（二）超声表现 1. 正常颅骨光环结构消失。 2. 胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声，脑中线回声消失。 3. 因胎儿颅骨缺如，并可见到一对圆形的眼眶回声。胎头像一尊泥塑的头像，又称烧瓶头或蛙头等。胎儿面部可显示正常的鼻及唇的回声。 4. 部分胎儿合并其它器官畸形。 5. 脑组织残留较多者，仍可显示正常的颅底动脉环。 6. 可显示正常的脑动脉频谱或脑动脉阻力增高,（三）鉴别诊断 1. 无脑畸形声像图特征清楚，一般不太容易和其他畸形混淆，注意和露脑畸形区别，露脑畸形为大部分颅骨缺失，脑组织大部分裸露在颅外 2. 注意和小头畸形鉴别，有时声像图酷似无脑畸形烧瓶头，此时应特别注意颅顶部有无颅骨光环，同时应注意这类病例常常有颅缝早闭。 （四）诊断经验提示：12周以前颅骨骨化完成，不诊断无脑畸形。,三、露脑畸形 （ncephaly） （一）疾病描述：前神经孔不闭合伴有颅骨大部分缺失，但有脑组织，且大部分拖到颅骨外，称露脑畸形。和无脑畸形一样，母血清甲胎蛋白升高。,（二）超声表现 1. 胎儿颅骨大部分缺失 2. 脑组织大部分拖到颅骨外，妊娠10周以后已可以见到露脑畸形，脑组织明显拖到颅骨外，飘在羊水中，妊娠越早大脑半球的结构越清楚，两个大脑半球分开时，形成典型的“米老鼠”征。 3. 中孕期可能因脑组织较长时间在羊水中浸泡和胎儿手可抓到脑组织,这时漂在羊水中脑组织结构杂乱。,（三）鉴别诊断 1. 和大的脑膨出鉴别点在于露脑畸形明显有大部分的颅骨缺失，而即使是大的脑膨出，只要我们仔细检查应可以见到大部分的颅骨回声。 2. 注意和无脑儿区别，从发病机理上来说，两者都属于前神经孔未闭合引起极其严重的神经管畸形，无脑儿主要表现顶部颅骨及脑组织缺失。露脑畸形则表现颅骨缺失有脑组织，脑组织大部分裸露在外。二种畸形预后及处理均一样，必须终止妊娠。因此鉴别诊断对临床处理意义不大。,（四）预后：露脑畸形与无脑儿一概不能存活。少数活产也仅能生存数小时至一天。因此，一旦超声明确诊断，任何孕周都应选择终止妊娠。,四、脑膨出 （cephalocele ） （一）疾病描述： 因为枕骨或其他中轴线上的颅骨可能未钙化，使颅内组织从缺损处膨出。也如膨出的是脑膜即脑膜膨出，如是脑组织即脑膨出；同时即有脑组织又有脑膜即脑膜脑膨出。多发生在枕部。也可以见于羊膜带综合征及Meckel-Gruber综合征。发生率大约1/2000-10000. 占神经管缺陷5％。和无脑畸形一样，母血清甲胎蛋白升高。,（二）超声表现 ⒈ 胎头旁见包块回声，包块以囊性多见，可以是囊实性成分，也可以是实性的。 ⒉ 包块与胎儿颅骨有直接连续关系，颅骨可见回声连续中断，包块从颅骨缺损部位拖出。 ⒊ 颅内结构可以有相应的改变，有脑室膨出时，可以有脑室扩大及脑室形态改变。脑组织膨出过多时可以有脑中线偏移，脑结构紊乱。,（三）鉴别诊断 ⒈ 注意和颈部的囊性包块相鉴别，鉴别要点和扫查要点一样，特别注意包块与颅骨的关系，颈部包块颅骨不应该有缺损。 2.大的脑膜脑膨出应注意和露脑畸形鉴别，当膨出脑组织过多时颅骨缺损也较大，常常容易和露脑畸形混淆，但仔细扫查仍然可以鉴别。露脑畸形应该是颅骨大部分缺失，这是主要的鉴别点。 3.鉴别诊断有困难，可以考虑MR检查 （四）预后：脑膨出胎死宫内大约占20％。活产者其预后与膨出的严重程度密切相关。,五、脑积水 (hydrocephalus) （一）疾病描述： 各种原因导致脑脊液循环通路受阻，脑脊液在脑室系统内过多积聚称为脑积水。发生率约2/1000。表现为头颅增大,脑室扩大。脑沟变浅,脑组织变薄.脑积水可分为脑内型、脑外型和混合型三种。约50-60%脑积水病例合并有神经管缺陷。,（二）超声表现 ⒈ 侧脑室无回声区增大，如脑脊液循环阻塞部位较低可以表现第三、第四脑室扩张 ⒉ 孕24周后侧脑室／大脑半球(LV/HW)比值＞33%。 ⒊ 侧脑室后角增宽大于10mm，10－15mm为脑室轻度扩大，大于15mm为脑室明显扩大 ⒋ 轻度脑积水，双顶径和头围测值可正常，重度脑积水，上述测值均大于正常。 ⒌ 重度脑积水时脉络丛与脑中线的角度变大，悬垂在侧脑室中。 ⒍ 脑积水严重时可显示脑动脉阻 力增高甚至舒张期血流断流。,（三）鉴别诊断 ⒈ 孔洞脑:常表现非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以贯通,也可能不贯通. ⒉ 蛛网膜囊肿: 为局限清楚的无回声肿块或低回声，囊壁光滑，多位于脑半球表层，囊肿近脑实质部分可有脑组织受压，而囊肿表面多直接紧贴硬脑膜下，不能显示蛛网膜下腔间隙 ⒊ 注意和全前脑无裂畸形，水脑，胼胝体缺失等引起的脑内积水相鉴别 。 4.超声诊断有困难时，MR可以提供鉴别诊断信息,（四）预后：有生机儿（指24周以前）前诊断严重脑积水，应建议终止妊娠。非严重脑积水，应仔细检查其他部位有无畸形。轻度脑室扩张也应检查胎儿核型。对继续妊娠者，超声定期随访脑室扩张情况，有无进行性加重。若发现无进行性加重，其中绝大部分的预后都较好。,六、脑水管狭窄 （一）疾病描述 是脑室系统第三与第四脑室之间的中脑水管（Sylvius）的阻塞，导致脑积水，表现三脑室以上部位脑室扩大，第四脑室与小脑延髓池正常。可能是性染色体X连锁隐性遗传特征的结果，其他原因有宫内感染接触致畸物质有关。男性多于女性， （二）超声表现 导水管狭窄变现双侧侧脑室与第三脑室扩大，颅后窝与第四脑室正常,七、积水性无脑畸型 （一）疾病描述： 大脑基本结构形成后，颈内动脉支配区偶尔局部缺血造成的。因此，大脑半球的大部分被液态腔代替，也称为水脑。 （二）超声表现： 1.颅内大片的液性暗区水性。 2.显示正常大脑镰回声，将积水性无脑畸型和前脑无叶无裂畸形鉴别开 3.如果发生在更早的孕周，更多的动脉区域受累，组织损失的程度会更广，颅内除了脑干与大脑镰结构，其余均为液性成份，没有脑组织回声 （三）预后：由于预后极差，任何孕周一旦确诊水脑都应终止妊娠。晚期妊娠伴巨头分娩时考虑行头颅穿刺。,