游离DNA产前筛查技术规范

附件 1 孕妇外周血胎儿游离孕妇外周血胎儿游离 DNADNA 产前产前 筛查与诊断技术规范筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗 传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离 DNA 片段， 以评估胎儿常见染色体非整倍 体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕 妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术的基本要求、 适用范围、临床服务流 程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产 前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》 。 （二） 开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以 下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产 前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 实验室检测的医疗机构（以下简称检测 机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室 管理办法》 、 《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检 验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一） 从事孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断的专业技术人员应当按 照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二） 从事孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测的实验室人员应当经过省级以 上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血 胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断相应的主要设备，包括 DNA 提取设备、PCR 仪、高 通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测 项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医 1 疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技 术管理办法》 、 《医疗机构临床实验室管理办法》等有关规定。 （二）产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时，双方应当签订协议明 确各自责任和义务。具体要求如下： 1.产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前咨询、检测申请（包括 签署知情同意书、标本采集、检测信息采集） 、对检测结果为低风险人群进行后 续咨询、 妊娠结局随访等。产前筛查机构应当及时将检测标本送至有合作关系的 产前诊断机构，由产前诊断机构安排进行后续检测。 2.产前诊断机构主要负责确定产前筛查与诊断方案、 标本检测、出具发放临 床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。产前 诊断机构负责对具有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、 人员培训和质量控 制。 （三） 产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗 机构合作时， 双方应当签订协议明确各自责任和义务，并向省级卫生计生行政部 门备案。具体要求如下： 1.产前诊断机构负责临床服务。 主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前 咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集） 、依据检测 结果出具发放临床报告、后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。 2.检测机构负责提供检测技术。包括检测技术平台建设、技术人员培训、技 术支持、 开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检 测结果负责，按照本规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计生行政部门的 监督检查。 检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断 临床服务。 （四）产前诊断机构应当定期向省级卫生计生行政部门报送相关信息，由省 级卫生计生行政部门汇总后按要求报送国家卫生计生委。 （五）相关医疗机构要按照医学伦理原则，自觉维护孕妇权益，保护孕妇隐 私。医务人员要坚持知情选择原则,全面、客观介绍各类产前筛查与诊断技术的 适用人群、 优缺点以及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕妇或其家属同 2 意后方可开展。重要事项需经过本单位伦理委员会审议通过。 （六）严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大本技术临床应用效果。 （七）严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技 术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。 第二部分 适用范围 一、目标疾病 根据目前技术发展水平， 孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断的目标疾 病为 3 种常见胎儿染色体非整倍体异常，即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征。 二、适宜时间 孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测适宜孕周为 12+0～22+6周。 三、适用人群 （一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000 之间的孕妇。 （二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病 原体感染活动期、孕妇 Rh 阴性血型等） 。 （三） 孕 20+6周以上， 错过血清学筛查最佳时间， 但要求评估 21 三体综合征、 18 三体综合征、13 三体综合征风险者。 四、慎用人群 有下列情形的孕妇进行检测时， 检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不 明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括： （一）早、中孕期产前筛查高风险。 （二）预产期年龄≥35 岁。 （三）重度肥胖（体重指数40） 。 （四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。 （五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。 （六）双胎及多胎妊娠。 （七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 五、不适用人群 有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括： 3 （一）孕周40）。（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。（5）有染色体异常胎儿分 娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。（6）双胎及多胎妊娠。（7）医师认为可 能影响结果准确性的其他情形。 4.有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重 影响结果准确性。包括： （1）孕周12＋0周。 （2）夫妇一方有明确染色体异常。 （3）1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 （4）胎儿超声检查 提示有结构异常须进行产前诊断。 （5） 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因 病高风险。 （6）孕期合并恶性肿瘤。 （7）医师认为有明显影响结果准确性的其他 情形。 5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异 （胎盘局限性嵌合、孕 妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。 6.如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形 （如因个体差异血浆中 胎儿游离DNA含量过低），有可能需重新抽血取样。 7.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。 8.其他需要说明的问题： ----------------------------------------------------------------- ----------- 孕妇在充分知晓