NIPT问题及解答

NIPTNIPT 问题解答问题解答 目录目录 一、一、NIPTNIPT 针对慎用人群的解读针对慎用人群的解读 1.1. 适用时间检测时间适用时间检测时间 12+012+0——26+626+6，最佳检测时间，最佳检测时间 12+012+0——22+622+6 2.2. 产前筛查高风险，产前筛查高风险，预产期年龄≥预产期年龄≥3535 岁的高龄孕妇，岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断以及有其他直接产前诊断 指征的孕妇指征的孕妇 3.3. 孕周＜孕周＜1212 周的孕妇周的孕妇 4.4. 高体重高体重( (体重＞体重＞100100 千克千克) )孕妇孕妇 5. 5. 通过体外受精通过体外受精- -胚胎移植胚胎移植( (以下简称以下简称 IVF-ET)IVF-ET)方式受孕的孕妇方式受孕的孕妇 6.6. 双胎妊娠的孕妇双胎妊娠的孕妇 7.7. 合并恶性肿瘤的孕妇合并恶性肿瘤的孕妇 二、二、NIPTNIPT 针对不适用人群解读针对不适用人群解读 8.8. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇 9.9. 孕妇孕妇 1 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高 通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的 10.10. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的 11.11. 各种基因病的高风险人群各种基因病的高风险人群 三、同类型产品比较解读三、同类型产品比较解读 12.12. 某公司的检测是针对某公司的检测是针对 7 7 条染色体？条染色体？ 13.13. 孕妇体内胎儿有核红细胞的检测？孕妇体内胎儿有核红细胞的检测？ 14. NIPT14. NIPT 优势优势 四、四、NIPTNIPT 与传统检测方法比较与传统检测方法比较 15.15. 无创产前胎儿无创产前胎儿 DNADNA 检测可以代替羊水穿刺吗？检测可以代替羊水穿刺吗？ 16.16. 无创无创 DNADNA 产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别？ 17.17. 另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。 五、五、 针对临床检测结果的问答针对临床检测结果的问答 18.18. 有一例样本进行了有一例样本进行了 NIPTNIPT 检测为阳性，后进行穿刺检测发现为阴性，怎么解检测为阳性，后进行穿刺检测发现为阴性，怎么解 释？释？ 19.19. 之前我老婆之前我老婆 B B 超的时候发现是单脐动脉，超的时候发现是单脐动脉，但无创结果检测出来没有问题，但无创结果检测出来没有问题，是是 否还需要做穿刺，谢谢！否还需要做穿刺，谢谢！ 20.20. 什么情况下需要重抽血？什么情况下需要重抽血？ 21.21. 无创基因检测为什么不查其他染色体异常？无创基因检测为什么不查其他染色体异常？ 22.22. 请问无创请问无创 DNADNA 检查的假阳性率到底是多少，检查的假阳性率到底是多少， 网上看到有些人无创检查高危然网上看到有些人无创检查高危然 后羊水穿刺结果正常的，感觉不太准？后羊水穿刺结果正常的，感觉不太准？ 2323．你好，我想问一下你们这个无创．你好，我想问一下你们这个无创 DNADNA 检查能否测出胎儿是否是检查能否测出胎儿是否是 3 3 倍体？倍体？ 2424．孩子的父亲为大．孩子的父亲为大 Y Y，请问会遗传给孩子吗？无创可以检测的出来吗？，请问会遗传给孩子吗？无创可以检测的出来吗？ 25.25. 无创无创 DNADNA 检测可以查神经管缺陷吗？检测可以查神经管缺陷吗？ 26.26.无创产前胎儿无创产前胎儿 DNADNA 检测只检测检测只检测 2121，，1818，，1313 号染色体，能否检测性染色体异号染色体，能否检测性染色体异 常？常？ 27.27. 请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关？请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关？ 28.28.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗？该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗？ 29.29.已进行过唐氏筛查的孕妇，是否还需要做该检测？已进行过唐氏筛查的孕妇，是否还需要做该检测？ 30.30.做无创做无创 DNADNA 产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？ 31.31.检测出低风险，如何处理？检测出低风险，如何处理？ 六、六、 其他问题其他问题 32.32.双胞胎或多胞胎的单子可不可以接？怎么处理？如何收费？双胞胎或多胞胎的单子可不可以接？怎么处理？如何收费？ 33.33.出生后是否同时患有出生后是否同时患有 2121、、1818、、1313 三体综合征才有三体综合征才有 4040 万理赔？患其中一种是万理赔？患其中一种是 否有理赔？否有理赔？ 34.34.正常结果，报告上如何说明？正常结果，报告上如何说明？ 35.35.保险费是不是检测外费用，费用多少？保险费是不是检测外费用，费用多少？ 36.36.耗材能否在其他网站进行采购？耗材能否在其他网站进行采购？ 37.37.能够提供相关资质证明清晰照片，打印出来供以便业务员开展工作？能够提供相关资质证明清晰照片，打印出来供以便业务员开展工作？ 六、六、 NIPT NIPT针对慎用人群的解读针对慎用人群的解读 1.1. 适用时间检测时间适用时间检测时间 12+012+0——26+626+6，最佳检测时间，最佳检测时间 12+012+0——22+622+6 NIPT 是基于母体血浆中的胎儿游离 DNA 的检测， cffDNA 来源于胎盘滋养 层细胞， 其含量与孕周密切相关， 最早 4 周便可检出， 7 周建立胎盘循环后， 含量以一定的比例稳定增加。cffDNA 含量的高低与 NIPT 的检测精度有关， 当 cffDNA 含量低于 4%时， NIPT 检测可能失败或出现假阴性结果。 所以将 NIPT 检测的最早时间规范在 12 孕周是非常严谨的。 另外，单从技术层面讲，NIPT 检测孕周并无上限，26+6 孕周限制是考虑到， 如果 NIPT 检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。 孕周大于 22 周+6 天的，样本可接，只是没保险，也不盖章。 2.2. 产前筛查高风险，产前筛查高风险，预产期年龄≥预产期年龄≥3535 岁的高龄孕妇，岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断以及有其他直接产前诊断 指征的孕妇指征的孕妇 高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显著升高。 在 NIPT 技术 出现前，高危及高龄孕妇只能选择介入性产前诊断。 3.3. 孕周＜孕周＜1212 周的孕妇周的孕妇 NIPT 早孕期临床研究显示，12 孕周前，约 5%的孕妇，其胎儿游离 DNA 含量(cffDNA)低于 NIPT 检测的最低极限水平 4%，因此小于 12 孕周，NIPT 检测存在假阴性风险。 4.4. 高体重高体重( (体重＞体