【课外阅读】人类遗传病与优生考点分析及应用1

人类遗传病与优生人类遗传病与优生 -07-07 年高考试题解析年高考试题解析 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性 疾病。遗传病的类型分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 一 遗传病的分类 1单基因遗传病（单基因病） 指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多，目前世界上已发现 6500 多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血 症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、 并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、 血友病 、着色性干皮病、苯丙酮尿症、 鱼鳞症、眼。该种类型的病可分为 （1）常染色体显性遗传（如并指） ； （2）常 染色体隐性遗传 （如白化病） ； （3） 伴 X 染色体显性遗传 （如抗维生素 D 佝偻病） ； （4）伴X 染色体隐性遗传（如色盲） ； （5）伴Y 遗传病（如人的外耳道多毛症） 。 2 多基因遗传病 指由多对基因控制的遗传病，其特点有 （1）多对基因累加作用； （2）没有 明显的显隐性； （3）家庭聚集现象； （4）易受环境因素影响； （5）在同胞中发病 率低，在群体中发病率高。目前已发现有一百多种。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天 性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无 脑儿、唇裂、腭等。 多基因遗传病的发生，是受遗传物质基础和环境条件的双重影响。 3 染色体异常遗传病 人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。 一旦发生数目和结构的 改变就会导致染色体异常遗传病。可以分为 （1）常染色体遗传病。如先天性愚 型患者的体细胞中的染色体为 47 条，其中第 21 号染色体为 3 条； （2）性染色体 遗传病。由性染色体改变引起的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X 染色体，其染色体总数是 45 条。 此外， 染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病， 如 “猫叫综合症” ， 虽然患者体细胞中染色体数为 46 条，但第 5 号染色体的其中一条短臂缺失了一 段，此病占新生儿的 1/50000，且女患者多于男患者。 二 遗传病的危害 我国大约有 2025的人患有各种遗传病。我国每年新出生的儿童中,约有 13有先天缺陷,据估计,其中 7080是由于遗传因素所致；在 15 岁以下死亡 的儿童中,大约 40是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中, 大约 50是染色体异常引起的。仅以21 三体综合征来看,我国每年出生的这种患 儿就高达 2 万人。我国人口中患 21 三体综合征的患者总数, 估计不少于 100 万 人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带 来沉重的经济负担和精神负担。 因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富, 所以也给社会增加了负担。 三 优生措施 1 禁止近亲结婚 科学家推算出,每个人都携带有 56 个不同的隐性致病基因。在随机结婚的 情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很少 ,但是,在近亲结婚的情况下,双 方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同 一种致病基因的携带者。这样,他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大 增加,往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。研究资料表明 表兄妹结婚,他们的后代患苯丙酮尿症的风险,高于非近亲结婚者 8.5 倍,而患白 化病的风险,则要高 13.5 倍。因此,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简 单有效的方法。 2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”,主要包括以下内容和步骤 （1）医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查,并且详细了解家庭病 史,在此基础上做出诊断,如咨询对象或家庭是否患某种遗传病；（2）分析遗传 病的传递方式,也就是判断出是什么类型的遗传病； （3）推算出后代的再发风险 率；（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终止妊娠、进 行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题。 3 提倡“适龄生育” 女子最适于生育的年龄一般是 2429 岁。由于女子的自身发育要到 2425 岁才能完成,因此,过早生育对母子健康都不利。统计数字表明,20 岁以下的妇女 所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比 2434 岁妇女所生子女的发病 率高出 50。但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如 ,40 岁以上妇女所生的子女 中,21三体综合征患儿的发病率,要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出10 倍。由此可见,适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要 意义。 4产前诊断 也叫出生前诊断，指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查， 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 四 07 年高考试题连接 1 遗传病概率的计算 【例1】07广东生物某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1，色盲在男 性中的发病率为7。 现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基 因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 解析如果常染色体隐性遗传病用 A 和 a 表示，色盲用 B 和 b 表示，则妻子 的基因型可以表示为 AaXBXb,由于丈夫是正常的，所以基因型为AAXBY 或 AaXBY。 因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为 1， 说明 a 的基因频率为 1/10， 而 A 的基因频率为 9/10，则丈夫为 AA 的基因型频率（9/109/10）/（9/10 9/10）（21/109/10）9/11，而 Aa 的基因型频率为 1-9/112/11（注意丈 夫表现正常） 。如果丈夫的基因型为 AAXBY，则不会生出同时患上述两种遗传病 的孩子。只有丈夫的基因型为 AaXBY 时才可能生出同时患上述两种遗传病的孩 子，其概率是2/11（为 Aa 基因型的概率）1/4（生出 aa 基因型个体的概率） 1/4（生出色盲的概率）1/88。 【答案】A 【例2】07江苏生物 下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。可以准 确判断的是（） A．该病为常染色体隐性遗传 B．II-4是携带者 c．II一6是携带者的概率为1／2 D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2 解析由于 3 与 4 都是正常的，且 9 为患者，则说明该病为隐性。但可能为X 上也可能为常染色体上。因为已知Ⅰ 1 为携带者，所以不论那种情况 Ⅱ4 一定是携带者。答案B 【例3】07广东生物囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇 均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询 他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患