遗传典型例题-凝胶电泳类

二轮复习杨乾武 凝胶电泳类遗传题 1．（2013 安徽卷）31.（20 分）图 1 是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序 列中一个碱基对的替换而形成的。图 2 显示的是 A 和 a 基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ 1、 Ⅰ2和Ⅱ1的 DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 （1）Ⅱ2的基因型是_______________。 （2）一个处于平衡状态的群体中 a 基因的频率为 q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个 孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。 （3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这 种现象。①__________________________________；②_________________________________。 （4）B 和 b 是一对等位基因。为了研究 A、a 与 B、b 的位置关系，遗传学家对若干基因型为 AaBb 和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。 结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。 据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是___________________________________。 （5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA 分子的_____________________，并切割 DNA 双链。 （6）根据图 2 和图 3，可以判断分子杂交所用探针与A 基因结合的位置位于___________________。 2．甲型血友病是由X 染色体上的隐性基因导致的遗传病（H 对 h 为显性）。图1 中两个家系都有血友病发病史， III2和 III3婚后生下一个性染色体组成是XXY 的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。 （1）根据图 1，（填“能”或“不能”）确定 IV2两条 X 染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断 1 二轮复习杨乾武 其女儿患血友病的概率是。 （2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子 VIII（简称 F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为 探明 IV2的病因，对家系的第III、IV 代成员 F8 基因的特异片段进行了PCR 扩增，其产物电泳结果如图2 所示，结合图1，推断 III3的基因型是。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病 XXY 的形成 原因。 （3）现 III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8 基因的 PCR 检测结果如图 2 所示。由此建议 III3。 3．单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单 基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检 测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子 杂交诊断和结果的示意图。 （1）从图中可见，该基因突变是由于引起的。正常基因和突变基因经过酶切后，凝胶 电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示条带谱，突变基因显示条带 谱。 （2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。 这对夫妇 4 次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4 中需要停止妊娠的是, Ⅱ-4 的基因型为。 （3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2 若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率 2 二轮复习杨乾武 为。 （4）镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的 细胞器是。 4．（11 分）研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图 1），并对 该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2 所示。 （1）视网膜上的感光细胞属于反射弧中的，他们将光信号转化为，通过传入神经传 入视觉中枢。 （2）据图 1 判断，该病的遗传方式是，作出判断的依据是____________________________。 该病的遗传特点是。 （3）据图2 分析，该患者DNA 序列上的碱基对具体变化是。科研人员发现了另外9 个来自印度、法 国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有的特点。若对系谱图 中患者的哥哥进行测序，结果可能为____________________________。 （4）研究者推测患者的基因突变导致 Bip 蛋白的表达受影响。从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞，分别 在添加（＋）和不添加药物 T（－）的条件下进行体外培养，一段时间后，用凝胶电泳方法测定Bip 蛋白（帮助 蛋白质进行折叠）和 β﹣tubulin 蛋白含量，结果如图 3 所示。①由于细胞中 β﹣tubulin 蛋白的表达量相对稳定， 在实验中可作为参照物质，以排除细胞培养操作、点样量、检测方法等 ____________变量对实验结果的影响。② 实验结果表明，在药物 T 作用下，正常基因可Bip 表达，由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能 是，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠。 （5）调查小组经调查发现某地区表现型正常的人群中，1009 个人中有 3 人含完全色盲基因。现有一名双亲正常 其弟弟是完全色盲患者的正常女性与该地区一正常男性婚配，婚后他们生一个男孩正常的几率为。 4.（11 分，除注明外每空1 分） （1）感受器 神经冲动或电信号 （2）常染色体隐性 根据无中生有，可推知，该病为隐性遗传病，又因为亲代父亲无病，但后代中一个女儿患病， 该病不可能是 X 染色体隐性遗传病，只能为常染色体隐性遗传病（2 分，相关答案合理即可）男女发病概率相同 （隔代遗传） （3）C/G→T/A（或 G/C→A/T）不定向性（或“多方向性”）仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患 者的测序结果（2 分，写对 1 点得 1 分） （4）①无关②促进突变基因对 Bip 基因表达的促进作用降低（合理即可） （5）2017/2018（2 分） 5．2016高考天津卷鲤鱼和鲫鱼体内的葡萄糖磷酸异构酶GPI是同工酶结构不同、功能相同的酶，由两条肽 链构成。编码肽链的等位基因在鲤鱼中是 a1和 a2，在鲫鱼中是 a3和 a4，这四个基因编码的肽链 P1、 P2、P3、P4 可两两组合成 GPI。以杂合体鲤鱼a1a2为例，其 GPI 基因、多肽链、GPI 的电泳蛋白分离方法图谱如下。请问 答相关问题 3 二轮复习杨乾武 1若一尾鲫鱼为纯合二倍体，则其体内GPI 类型是________。 2若鲤鱼与鲫鱼均为杂合二倍体，则鲤鲫杂交的子一代中，基因型为a2a4个体的比例为________。在其杂交 子一代中取一尾鱼的组织进行GPI 电泳分析，图谱中会出现________条带。 3鲤鲫杂交育种过程中获得了四倍体鱼。四倍体鱼与二倍体鲤鱼杂交，对产生的三倍体子代的组织进行 GPI