医学遗传学期末重点复习题

医学遗传学期末重点复习题 医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1. 不规则显性 2. 分子病 3. 移码突变 4. 近婚系数 5. 罗伯逊易位 6. 遗传咨询 7. 交叉遗传 8. 非整倍体 9. 常染色质和异染色质 10. 易患性 11. 亲缘系数 12. 遗传性酶病 13. 核型 14. 断裂基因 15. 遗传异质性 16. 遗传率 17. 嵌合体 18. 外显率和表现度 二、填空题 1. DNA的组成单位是 2. 具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等 位基因，则该男性个体称为 3. 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁, 构成一个 两个过程。 4. 基因表达包括 5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成, 彼此互称 6.血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 7. “中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。 8.染色体畸变包括 两大类。 9.群体的遗传结构是指群体中的 种类及频 10.在多基因遗传病中，易患性的iWi低受 双重影响。 11.苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶（PAH）遗传性缺陷，该病 的遗传方式为 12.染色体非整倍性改变可有 型和 型两种 类型。 13. 在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称 为一个。其上所含的全部基因称为一 个。 14. 根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 15. 分子病是指由于造成的结构或 合成量异常所引起的疾病。 16. 和是同一物质在细胞周期的不同 时期中所表现的两种不同存在形式。 17. 一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言， 该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称 为0 18. 基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。 19. 在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个 二价体具有条染色单体，称为。 20. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病 叫做。 21. 45, X和47, XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和 个X染色质。 22. 表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。 他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23. 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色 体通常会形成一个特殊的结 构，即 24. 一个生物体所表现出来的遗传性状称为 与此性状相关的遗传组成称为 25. 在早期卵裂过程中若发生 可造成嵌合体。 26. DNA分子是 的载体。其复制方式 27. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 成有关, 28. 近亲的两个个体的亲缘程度用 表示, 近亲 婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 29.血红蛋白病分为 两类。 30. Xq27 代表 。核型为46, XX, del 2 q35 的个体表明其体内的染色体发生了 31. 基因突变可导致蛋白质发生 变化。 32. 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称 33. 染色体数目畸变包括和 的变化。 34. a地中海贫血是因异常或缺失，使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35. 在基因的置换突变中同类碱基（嗜嚏与嗜嚏、噂吟与噂吟）的替 换称为。不同类型碱基（嗜嚏与嘿吟）间的替换称 为0 36. 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接 的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 37. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及 呈正相关。 三、选择题 1. 下列碱基中不是DNA成分的为（）。 A腺嘿吟 B鸟嘿吟 C胞嗜嚏 D胸腺嗜嚏 E 尿嗜嚏 2. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。 A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有苯丙酮酸 C患 者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力发育低下 E患者的毛发和 肤色较浅 3. 细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色 的中期染色体（）。 A可检出姊妹染色单体交换B可检出非姊妹染色单体交换 可检出同源染色体交换D两条姊妹染色单体均较浅E两条姊妹 染色单体均深染 4. DNA分子中脱氧核糖核昔酸之间连接的化学键是（）。 A离子键 B氢键 C磷酸二酯键 D糖昔键 E iWj能磷酸键 5. HbH病患者的可能基因型是（）。 A/B a/a C/a a D a/aaE aacs/ 6. 下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。 A. 致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B. 系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C. 患者的双亲往往是携带者 D. 近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E. 患者的同胞中，是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7. 人类a珠蛋白基因簇定位于（）。 A llpl3 B llpl5 C llql5 D 16ql5 E16pl3 8. 四倍体的形成可能是由于（）。 A双雄受精 B双雌受精C核内复制 D不等交换E 部分重复 9. 在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。 A串联核糖体 B激活tRNA C合成模板 D识别氨基酸 E延伸肽链 10. 在一个群体中，BB为64, Bb为32, bb为4, B基因的 频率为（）0 A 0.64B0.16C0.90 D 0.80 E 0.36 11. 一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。 A多倍体 B非整倍体C嵌合体 D三倍体 E三体型 12. 某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式 是（）。 A移码突变B整码突变C无义突变 D同义突变E 错义突变 13. 一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（）。 A群体易患性平均值越高, 群体发病率也越高 B群体易患性平均值越低, 群体发病率也越低 C群体易患性平均值越高, 群体发病率越低 D群体易患性平均值越低, 群体发病率迅速降低 E群体易患性平均值越低, 群体发病率越高 14. 染色质和染色体是（）。 A不同物质在细胞周期中不同时期的表现 B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式 C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式 D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E以上都不是 15. 下列碱基置换中，属于转换的是（）。 A AC B AT CTC DGT EGC 16. 通常表示遗传负荷的方式是（）。 A群体中有害基因的多少B 一个个体携带的有害基因的 数目 C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的 平均数目 E群体中有害基