医学遗传学复习题

医学遗传学复习题 一、名词解释 隐性遗传易患性遗传病染色体 PCR假基因复等位基因 血红蛋白病核型系谱基因染色体畸变累加效应 二、填空题 1. 人类遗传病分三类包括、、。 2. 优生工程主要包括、。 3. 遗传病的预防包括三个环节、、；主要是遗传病 的、、、、。 4. 地中海贫血按照发病原因可分为两类、o 5. 基因有三个基本特征即基因可以、、。 6. 在人类，绝大部分脱氧核糖核酸存在于 中，少量存在于细胞质的 中。 7. 染色体畸变主要有四种形式、、、o 8. 在人类，一个体细胞含有 个染色体组、对染 色体、条染色单体、为常染色体、和 为性染色体；而 生殖细胞中含有 条染色单体。 9. 分子病指由 造成的蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 10. 和 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 11. 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 O 12. 表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 o他可以将这一有害的 传递给下一代。 13. 个生物体所表现山来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为 o 14. 早期卵裂过程中若发生或,可造成嵌合体。 15. DNA分子是遗传信息的。 16. 细胞核的外面包有核膜，呈双层单位膜结构。在细胞分裂间期，细胞核内的DNA分子和蛋白质结合 成。在细胞有丝分裂阶段，染色质螺旋化，浓缩成为 o 17. 在一个肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆就构成其 o 18. 许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即。 19. 改变而产生的疾病称为遗传病。 20. 减数分裂是指生殖细胞成熟过程中为 后，细胞连续分裂二次。 21. X连锁遗传中，基因的传递方式不同于常染色体上的基因。一般来说，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只 能传给他的女儿，这称为 o 22.1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组有个与v-src同源的序列， 称为 O 23. 细胞癌基因的DNA中，单个碱基改变所致的,可使之被激活。 24. 在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为 o 25. 发生于近端着丝粒染色体间的易位称为。 26. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为 o 27. 染色体畸变主要有四种形式、、、o 28. 分子病指由 造成的蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 29. 一个生物体所表现山来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为 30. DNA分子是遗传信息的 o 31. 基因有三个基本特征即基因可以、、o 32. 人类遗传病分三类包括、、。 三、多项选择题 1. 生物体进行生命活动的基本结构和功能单位 A. 细胞B线粒体C细胞质D细胞膜 2. 真核细胞的结构包括 A.细胞膜B.细胞核C.细胞质D.染色质 3. 构成染色质的基本结构单位 A.染色体B.喋吟C.蛋白质D核小体. 4. 有关减数分裂描述准确的是 A.有性生殖B. DNA只复制一次 C.分裂两次D.生殖细胞含单倍数的染色体（n） 5. 性染色体学说正确的描述是 A. 性染色体（X和Y）在性别决定中起核心作用 B. 人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的 C. 男性细胞中的性染色体组成为XY D. 女性细胞中的性染色体组成则为XX 6. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A.MorganB.MendelC.Pauling D.GarrodE.Ingram 7. 下列那种碱基不存在于DNA中 A.腺噱吟B.胞嚅嚏C.鸟噂吟 D.尿嚅嚏E.胸腺嚅嚏 8. 在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是 A.新的突变B.外显率低（顿挫型）C.延迟发病 D.生殖系嵌合体E.以上均正确 9. 在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 A.遗传度B.易感性C.易患性 D.阈值 E.风险度 10. 根据Denver体制，Y染色体被列入 A.C组 B.D组 C.E组 D.F组 E.G组 四、多项选择题 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（ A.O区 B.1区 C.2区 2. DNA分于中碱基配对原则是指（ A.A 配 T, G 配 C D.A 配 C, G 配 T B.A 配 G, E.A 配 T, 3. 人类次级精母细胞中有23个（ A.单价体B.二价体 4. 真核细胞中的RNA来源于（ A.DNA复制B.DNA裂解 D.DNA转录E.DNA翻译 5. 脆性X综合征的临床表现有（ A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、 D.3区 ） G配T C配U ）。 C.单分体 ）。 E.4区 C.A 配 U, G 配 C D.二分体 E.四分体 C.DNA转化 ）。 通贯手、趾间距宽 B. 智力低下伴义皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C. 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、 6.1953年，DNA双螺旋结构模型被（）提出来。 A.James Dewey Watson 和 Francis Harry Compton Crick C.Marshall Warren NirenbergD.Arber W 7.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ A.增殖期B.生长期 颈蹊 B.Thomas Hunt Morgan E. Mullis K ）。 C.第次成熟分裂期 D. 第二次成熟分裂期E.变形期 8. 关于X连锁性遗传，下列错误的说法是（）。 A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病，父亲也一定是同病患者 C.双亲无病时，子女均不会患病D.有交叉遗传现象 E. 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 9. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。 A.单倍体 B.三倍体C.单体型 D. 三体型E.部分三体型 10.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）o A.RNADNA蛋白质B.hnRNAmRNA 一蛋白质 C. DNAtRNA 一蛋白质D.NAmRNA蛋白质 E. DNARNA 一蛋白质 11 .性染色质检查可以辅助诊断（ A.睾丸Turner综合征 D. 苯丙酮尿症 12. 染色体不分离（ ） B.21三体综合征 E.地中海贫血 C. 18三体综合征 A.只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离 C. 只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中 E. 可以是姊妹染色