医学遗传学教学大纲

医学遗传学教学大纲 一、课程的性质和任务 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域。它是医 科各专业学生的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究 遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。 二、课程目标 通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、 预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步 解决医学实践中的遗传学问题。 三、课程衔接 本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学等。与本课程同期开设的课 程为医学生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等。 四、教学方法 本课程有文字教材一本，学习指导书一本，讲授重点、难点的录像教材一套。 学生应在预习文字教材的基础上看录像教材，并做好笔记，以便复习。 学生必须参加实验课。 本课程课内学时54,电视学时18,实验学时18,学分3。 大纲正文 第一章概论（1学时） 教学内容 一、医学遗传学及其研究领域 （一）医学遗传学的概念 （二）医学遗传学各研究领域 二、遗传病概述 （一）遗传病的概念 （二）遗传病的分类。 二、医学遗传学在现代医学中的地位 教学要求 重点掌握医学遗传学的概念； 遗传病的概念及其分类。 一般了解医学遗传学的各研究领域； 医学遗传学在现代医学中的地位。 第二章遗传的分子基础（5学时） 教学内容 第一节遗传物质的化学本质 DNA的化学组成和分子结构 第二节基因的概念和结构 一、基因的概念 二、基因的类别 三、基因的分子结构 四、人类基因组结构 第三节基因的功能 一、遗传信息的储存 二、基因的复制 三、基因的表达 （一）转录 （二）翻译 四、基因表达的调控 第四节基因突变 一、基因突变的概念 二、基因突变的机理 （一）碱基置换 （二）移码突变 （三）整码突变 （四）染色体错误配对和不等交换 三、基因突变与遗传病 教学要求 重点掌握基因的概念； 结构基因的结构特点； 半保留复制、转录、翻译等概念； 中心法则； 基因突变的概念及机理。 一般掌握DNA的分子结构； 基因的复制、转录和翻译的基本过程。 一般了解基因表达的调控； 人类基因组结构。 第三章遗传的细胞基础（6学时） 教学内容 第一节染色质与染色体 一、染色质 二、人类染色体 （一）人类染色体的结构形态、类型和数目 （二）人类染色体的核型和组型 1. 正常人类非显带染色体核型和组型 2. 显带染色体（Q、G、R、C、T、N带） 3. 显带染色体模式图和染色体带的命名 4. 正常人类染色体G显带核型 5. 高分辨显带染色体 （三）人类染色体的多态性 （四）染色质和染色体的分子结构 （五）性染色质 1. X染色质 2. Y染色质 第二节细胞分裂与染色体传递 一、细胞周期 二、有丝分裂 三、减数分裂 教学要求 重点掌握人类染色体的结构形态、类型和数目； 人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法； 细胞分裂过程中的染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）; 一般掌握高分辨显带及C显带的概念； 染色体多态性的概念； 染色质的化学组成； 核小体和螺线管； 性染色质。 一般了解人类细胞遗传学命名的国际体制； 常染色质和异染色质； 多级螺旋模型； 莱昂（Lyon）假说。 第四章染色体畸变与染色体病 教学内容 第一节染色体畸变 一、染色体畸变的原因 二、染色体畸变的类型 （一）染色体数目畸变及其描述方法 （二）染色体结构畸变及其描述方法 三、嵌合体及其描述方法 四、姐妹染色单体交换 第二节染色体异常综合征（染色体病） 一、常染色体异常综合征 （一）三体综合征 1. 21三体综合征（Down综合征，先天愚型） 2. 13三体综合征（Patau综合征） 3. 18三体综合征（Edwards综合征） （二）单体或部分单体综合征 5p-综合征（猫叫综合征） 二、性染色体异常综合征 （一）性染色体三体、多体或单体综合征 1. 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 2. XYY综合征 3. 先天性卵巢发育不全综合征（Turter综合征） 4. X三体和多X综合征 （二）脆性X染色体综合征 （三）两性畸形 1. 真两性畸形 2. 假两性畸形 三、携带者 教学要求 重点掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理； 嵌合体； 异常核型的描述方法； 常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综 合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征）; 异常染色体携带者的概念。 一般掌握染色体畸变的原因； 姐妹染色单体交换； 一般了解其它染色体异常综合征； 两性畸形。 第五章单基因遗传和多基因遗传（10学时） 教学内容 第一节遗传的基本规律 一、分离定律 二、自由组合定律 三、连锁与交换定律 第二节遗传学的概率统计基础 一、事件 二、概率的概念 三、概率定理 （一）乘法定理 （二）加法定理 （三）逆概率定理 四、二项分布概率 五、X2显著性检验 第三节单基因遗传 一、系谱和系谱分析 二、单基因遗传的遗传方式 （一）常染色体隐性遗传（AR） （二）常染色体显性遗传（AD） （二）X连锁隐性遗传（XR） （四）X连锁显性遗传（XD） （五）Y连锁遗传 三、遗传病的遗传异质性 四、两种单基因性状或遗传病伴随遗传 五、单基因遗传病发病风险的估计 第四节多基因遗传病 一、质量性状和数量性状 二、多基因遗传的特点 二、多基因遗传病 1. 易患性与发病阈值 2. 遗传率（遗传度） 3. 多基因遗传病复发风险估计 教学要求 重点掌握等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非 等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、 连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、共显性、 延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发 病阈值、遗传率等概念； 单基因遗传的遗传方式及系谱特点。 一般掌握概率的概念； 概率的乘法定理、加法定理； 遗传异质性的概念； 单基因病复发风险的估计； 多基因遗传的特点； 多基因遗传病的复发风险估计。 一般了解Bayes定理及其在医学中的应用； 二项分布概率； X2显著性检验。 第六章群体遗传学（6学时） 教学内容 第一节群体的遗传结构 一、群体 二、等位基因频率和基因型频率 第二节群体的遗传平衡定律 一、遗传平衡定律（Hardy-Wei