医学遗传学考试复习

医学遗传学考试复习 一、名词解释 1. 医学遗传学medical genetics是应用遗传学的理论和方法，研究遗传因素在人类疾病的 发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其规律的遗传学分支学科。 2. 遗传病genetic disease遗传因素参与引起的遗传性疾病。 3. 先天性疾病congenital disease出生前即已形成的畸形或者疾病。 4. 家族性疾病familial disease表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个成员以上 患病。 5. 遗传印记genetic imprinting由于亲代性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产 生不同的表型现象。 6. 基因家族gene family由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因。 7. 基因突变gene mutation是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 8. 碱基突变base substitution是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个 碱基的改变，称为点突变。有两种替换方式转换和颠换。 9. 动态突变dynamic mutation又称不稳定三核昔酸重复序列突变，其突变是由于基因组中 脱氧三核昔酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着时代的传递而不断扩增，因而称之为动 态突变。 10. 等位基因allele在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，他们影响同一类表 型，但产生不同的表型效应。 11. 系谱pedigree是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。 12. 系谱分析法pedigree analysis通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的 性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 13. 交叉遗传criss-cross inheritance男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自 己的女儿，这称为交叉遗传。 14. 遗传异质性genetic heterogeneity在遗传学中，一种性状可以由多个不同的基因控制， 这种现象称为遗传异质性。 15. 近亲婚配consanguineous marriage指34代之内有共同祖先的近亲个体之间的婚配。 16. 外显率penetrance指一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分 率。 17. 基因多效性pleiotropy是指一个基因决定或影响多个性状的形成。 18. 从性遗传sex-influenced inheritance常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别 影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象。 19. 拟表型phenocopy又称表型模拟，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一 特定基因突变所产生的表型相同或相似。 20. 易感性susceptibility由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 21. 易患性liability遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病的可能性大小称为 易患性。 22. 阈值threshold当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易患 性的限度即称为阈值。 23. 遗传率heritability也叫遗传度，多基因病的形成受遗传因素和环境因素的双重影响， 其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。 24. 染色体畸变chromosome aberration是指染色体发生数目和结构上的异常改变。 25. 分子病molecular disease是指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而 引起机体功能障碍的一类疾病。 26. 先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism也成酶蛋白病，由于基因突变导致酶蛋白 缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱的疾病。 27. 近婚系数F指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。 28. Ph染色体慢性髓细胞性白血病CML中一条比G染色体还小的异常染色体。 29. 癌基因oncogene能引起动物宿主细胞恶性转化的基因。 30. 抑癌基因也称肿瘤抑制基因，人体正常细胞中存在抑制肿瘤发生的基因。 31. 基因频率gene frequency是指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例， 反映了该基因在群体中的相对数量，也就是等位基因的频率。 32. 基因型频率genotype frequency是指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例， 反映了某一基因型个体在群体中的相对数量。 33. 基因诊断gene diagnosis又称分子诊断，指利用分子生物学技术，直接探测遗传物质 的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。 34. 基因治疗gene therapy指运用DNA重组技术设法将外源正常基因导入靶细胞，以纠正 或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传性或获 得性疾病的目的。 35. 脆性X染色体Xq27.3带处具有细丝样结构，易断裂，称为脆性部位，常使X染色体长臂 末端呈随体样结构。 36. 罗伯逊易位两条近端着丝粒染色体在着丝粒处融合成一个大的亚中着丝粒染色体。 37. Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色 体分为23对，其中22对为男女所共有，称常染色体；另外一对与性别有关，称性染色体。 38. 先证者指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。 癌基因的激活机制①突变；②基因扩增；③染色体重排。 Li-Fraumeni综合征LFS又称癌家族综合征，是指家庭多成员在早年会患多种肿瘤，包 括几种类型的骨肉瘤、乳腺癌、脑瘤、白血病等。在LFS的各种肿瘤中都存在肿瘤抑制基因 TP53编码的P53蛋白失活。TP53基因失活机制①TP53基因自身突变；②MDM2癌基因的 负调节；③P53蛋白与癌蛋白之间的相互作用。 RB基因 视网膜母细胞瘤基因RB,为最早发现的肿瘤抑制基因。 视网膜母细胞瘤基因可分为①遗传型为双侧发病； ② 非遗传型为单侧发病。 根据遗传病诊断的时间不同，可分为①现症患者诊断；②症状前诊断；③产前诊断。 遗传病的诊断主要有痛史、症状和体征、系谱分析和临床实验诊断等方法。 产前诊断的方法包括羊膜穿刺、绒毛取样、超声检查、脐带穿刺和X线检查等。 遗传病常用的诊断方法有系谱分析、细胞遗传学检查、生物化学检查和基因诊断。 单基因病的诊断包括系谱分析和生化检查。 进行系谱分析时要注意系谱的系统、完整，去伪存真，注意新的基因突变。生化检查可对酶和 蛋白质进行定性定量分析，还包括反应底物、中间产物、终产物和受体与配体的检查，可反映 基因变异，针对不同类型的遗传缺陷，采用的方法也有所不同。 二、填空，简答。 1. 在人类不同的疾病